Zpět na vyhledávání

Bc. Michaela Jaborníková

Diplomová práce

Mutační analýza genu DMD sekvenací multiplexů za využití platformy sekvenování nové generace

Mutational analysis of DMD gene using multiplex amplification of specific targets for resequencing using next generation sequencing
Anotace:
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je X-vázané recesivní onemocnění, které postihuje asi 1 z 3 500 živě narozených chlapců. Pro jeho diagnostiku na molekulární úrovni se využívá hlavně metoda MLPA, která odhalí delece a duplikace zasahující jeden a více exonů genu. Vzhledem k velikosti, mutačnímu spektru a vysoké mutační rychlosti genu by DMD mohla být vhodným kandidátem pro aplikaci sekvenování nové …více
Abstract:
Duchenne muscular dystrophy (DMD), is an X-linked recessive disorder that affects 1 in 3 500 live male births. For its diagnosis at the molecular level is mainly used MLPA analysis that detects deletions or duplications covering one or more exons of the gene. Due to the size, mutational specctrum and high mutation rate of the gene the DMD might be a suitable candidate disease for an application of …více
 

Klíčová slova

sekvenování nová generace sekvenování Duchennova svalová dystrofie DMD MLPA sequencing next-generation sequencing Duchenne muscular dystrophy
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2014
Identifikátor: https://is.muni.cz/th/oqhfm/

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
  • Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citační záznam

Citovat tuto práci

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta
Složka Odkaz na adresář do lokálního úložiště instituce