Tzv. „founder“ mutace u arytmogenních syndromů – Bc. Júlia Šatková
Bc. Júlia Šatková
Master's thesis
Tzv. „founder“ mutace u arytmogenních syndromů
Founder mutations related to arrhythmogenic syndromes
Abstract:
Mutace v genech kódujících strukturu srdečních iontových kanálů jsou podkladem pro vznik různých arytmogenních syndromů. Stejná mutace nalezená v nepříbuzných rodinách pocházejících ze stejného regionu může představovat tzv. founder mutaci. Tato práce podává přehled doposud nalezených founder mutací asociovaných s dědičnými arytmogenními syndromy se zaměřením na syndrom dlouhého QT typu 1. Ten vzniká …moreAbstract:
Mutations in genes encoding structure of cardiac ion channels often lead to the development of various arrhythmogenic syndromes. The same mutation found in unrelated families originated from the same region may represent so-called founder mutation. This thesis presents an overview of so-far described founder mutations associated with inherited arrhythmogenic syndromes with a focus on long QT syndrome …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 9. 5. 2018
Identifier:
https://is.muni.cz/th/t861o/
Thesis defence
- Date of defence: 21. 6. 2018
- Supervisor: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
- Reader: MUDr. Lukáš Nalos, Ph.D.
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics
Theses on a related topic
-
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Molekulárně-genetické aspekty komorových arytmií: syndrom dlouhého QT intervalu
Tomáš Novotný -
Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu
Zuzana Schmidtová -
Syndrom náhlého úmrtí kojence
Irena Hrbková -
Funkční důsledky mutace v C-konci Kv7.1 asociované se syndromem dlouhého QT
Marcela Policarová -
Funkční analýza mutace asociované s dědičným arytmogenním syndromem
Daniela Pokrivčáková -
Funkční důsledky mutace v genu KCNQ1
Lucie Šedová -
Mutace v genu KCNQ1 a jejich dopad na navýšení funkce IKs kanálu při ß-adrenergní stimulaci
Marcela Policarová