Srovnání detekčních schopností metod DGGE a sekvencování u mozaikového výskytu bodových mutací TSC genů

Veronika Smutná

Bachelor's thesis

Comparision of detection abilities of DGGE and sequencing methods at mosaicism of TSC genes point mutations

Abstract:

Komplex tuberózní sklerózy (TSC) je multisystémové onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti, charakterizované vznikem hamartomů a hamarcií v mozku, kůži, srdci, ledvinách a plicích. Prevalence onemocnění je okolo 1 : 6 000 až 1 : 10 000, přičemž dvě třetiny případů jsou mutace de novo. TSC je způsoben inaktivující mutací v jednom z tumorsupresorových genů, TSC1 nebo TSC2. Gen TSC1 je lokalizován na chromozómu 9q34 a kóduje protein hamartin, gen TSC2 je lokalizován na chromozómu 16p13.3 a kóduje protein tuberin. Oba proteiny se účastní regulace buněčného růstu a proliferace. Teoretická část této práce je zaměřena na popis symptomů, způsoby léčby, charakterizaci TSC genů a jejich mutací a způsoby detekce mutací. Praktická část je věnována porovnání detekční schopnosti denaturační gradientové gelové elektroforézy (DGGE) a sekvencování u mozaikového výskytu TSC genů

Abstract:

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem disease with an autosomal dominant type of inheritance characterized by the development of hamartomas and hamartias in the brain, skin, heart, kidneys and lungs. Prevalence of the disease is about 1 in 6 000 to 1 in 10 000, whereas two-thirds of cases are de novo mutations. TSC is caused by inactivating mutation in one of the tumorsuppressor genes, TSC1 or TSC2. TSC1 gene is located on chromosome 9q34 and encodes for the protein hamartin, TSC2 gene is located on chromosome 16p13.3 and encodes for the protein tuberin. Both of the proteins participate in a cell growth and proliferation. A theoretical part of this thesis is focused on a description of the symptoms, ways of the treatment, characterization of the TSC genes and their mutations and ways of the mutation detection. A practical part is focused on a comparison of a detection abilities of denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) and sequencing methods at mosaicism of TSC genes point mutations

Keywords

Komplex tuberózní sklerózy, TSC, TSC1, TSC2, mozaicismus, DGGE, sekvencování

Keywords

Tuberous sclerosis complex, TSC, TSC1, TSC2, mosaicism, DGGE, sequencing

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 29. 7. 2009

Thesis defence

• Date of defence: 26. 8. 2009
• Supervisor: Radek Vrtěl
• Reader: Radek Vodička

Univerzita Palackého

Přírodovědecká fakulta

Bachelor programme / field:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie