Molekulární příčiny schizofrenie: asociační studie

Bc. Lýdia Vargová

Diplomová práce

Molecular causes of schizophrenia: association study

Anotace:

Schizofrenie je závažná neurovývojová porucha, charakterizována halucinacemi, bludy a kognitivním deficitem a postihuje téměř jedno procento populace na celém světě. Genetické studie rodin, dvojčat a adopční studie potvrzují, že genetický faktor hraje významnou roli v etiologii této poruchy. Na vzniku schizofrenie se tedy podílí jak genetické, tak i environmentální faktory a jejich interakce. Výzkum patogeneze se zaměřuje především na neurotransmiterové systémy v mozku. Geny pro dopaminové receptory DRD1, DRD3, synaptozomální protein SNAP-25 a adrenergní receptor ADRA2A jsou silnými kandidátními geny pro asociační studie schizofrenie, jelikož hrají významnou úlohu při neurotransmisi, jež je u schizofrenie narušená.S využitím metody SNaPshot bylo studováno 6 jedno-nukleotidových polymorfizmů ve 4 genech.

Abstract:

Schizophrenia is a severe neurodevelopment disorder characterized by hallucinations, delusions and cognitive deficits, with a prevalence of approximately 1%. Family, twin and adoption studies confirm that genetic factors play a significant role in the etiology of this disorder. Schizophrenia is caused by both genetic and environmental factors and their interactions. Research on pathogenesis has traditionally focused on neurotransmitter systems in the brain. The dopamine receptors DRD1, DRD3, synaptosome- associated protein SNAP-25 and adrenergic receptor ADRA2A genes are strong candidates in genetic association (case-control) studies of schizophrenia because they play an important role in neurotransmision whis is disturbed in schizophrenia.By using the SNaPshot minisequencing we examined 6 single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in 4 genes.

Klíčová slova

schizofrenie, polymorfizmus, asociační studie, SNaPshot Multiplex PCR, schizophrenia, polymorphism, case-control study

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 13. 5. 2011

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 6. 6. 2011
• Vedoucí: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biochemie / Analytická biochemie