Molekulární mechanismy vzniku chromozomových aberací

Bc. Kateřina Koželková

Bakalářská práce

Molecular mechanisms of chromosome rearrangements

Anotace:

Je známo, že vrozené strukturní přestavby chromozomů mohou být významnou příčinou mnoha genetických onemocnění člověka. K jejich identifikaci se dlouhou dobu rutinně používaly vedle metod klasické cytogenetiky zejména techniky molekulární cytogenetiky jako je FISH či array-CGH. V současné době se začínají i v této oblasti využívat metody celogenomového sekvenování, které na základě analýz DNA sekvencí v místech zlomů přinášejí nové informace o mutačních mechanismech vedoucích ke vzniku chromozomových aberací či rizikových faktorech odpovědných za tyto poruchy. Cílem bakalářské práce bude shrnout dosavadní poznatky o jednotlivých molekulárních mechanismech vedoucích k různým typům vrozených strukturních chromozomových aberací ve vztahu k struktuře lidského genomu.

Abstract:

It is known that chromosomal abberations may be an important cause of many human genetic diseases. For a long time they have been identified by molecular cytogenetics techniques like FISH or array-CGH, alongside with methods of classic cytogenetics. Nowadays, the methods of whole genome sequencing, which bring new informations about mutational mechanisms leading to formation of chromosome abberations or risk factors responsible for these disorders, based on analyses of breakpoints sequences, are beginning to be used in this area. The aim of this bachelor thesis is to summarize existing findings about molecular mechanisms leading to various types of congenital structural chromosome abberations, in relation to human genome structure.

Klíčová slova

Strukturní variabilita, lidský genom, mechanismy vzniku chromosomových aberací, komplexní choroby

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 9. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2019
• Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
• Oponent: Mgr. Romana Zaoralová

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Lékařská genetika a molekulární diagnostika