Analýza klonálního přeskupení genů kódujících imunoglobulinové řetězce a T buněčné receptory

Bc. Markéta Ihnátová

Bachelor's thesis

Analysis of clonal rearrangement of genes coding for immunoglobulin chains and T-cell receptors

Anotácia:

Diagnostiku lymfoproliferativních onemocnění, která je založena na morfologickém a imunohistochemickém vyšetření, je v některých případech vhodné doplnit vyšetřením klonální přestavby genů kódujících imunoglobuliny či T buněčné receptory zkoumaných buněk. Toto vyšetření je možno provést metodami molekulární biologie. Současným světovým standardem jsou metody založené na PCR. V první části práce jsou popsány imunoglobuliny a receptory T lymfocytů. Následuje vysvětlení mechanismu přeskupování a somatických hypermutací genů, které je kódují. Hlavní část práce je věnována vysvětlení metod používaných k vyšetření klonálních přestaveb u lymfoproliferativních onemocnění a jejich praktickému významu.

Abstract:

Diagnosis of lymphoproliferative diseases is based on morphology and immunohistochemistry. In some cases it is beneficial to address clonal rearrangements of immunoglobulin or T-cell receptor genes in suspected lesions, preferentially by methods of molecular biology, such as PCR that has been established as the world-wide standard. In the first part of my thesis, the immunoglobulins and T-cell receptors are described. Next, the mechanisms of rearrangements and somatic hypermutation of immunoglobulins and T-cell receptors genes are explained. The main part of the thesis is focused on methods designed to assess clonal gene rearrangements in suspected lymphoproliferative lesions and their importance in clinical practice.

Kľúčové slová

lymfoproliferace, klonální přeskupení genů, detekce klonality, diagnostika, lymphoproliferation, clonal gene rearrangements, clonality detection, diagnostics

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2016
• Vedúci: prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics