Liečebná rehabilitácia u Duchennovej a Beckerovej muskulárnej dystrofie

Viktória MARTINČEKOVÁ

Bachelor's thesis

Rehabilitation Management of the Patient With Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

Anotácia:

Svalové dystrofie sú geneticky podmienené ochorenia, ktoré sú prezentované progresívnou slabosťou, atrofiou a degeneráciou priečne pruhovaného svalstva. Medzi najvýznamnejšie svalové dystrofie patria dystrofinopatie, ktoré sú spôsobené rôznymi mutáciami génu pre syntézu bielkoviny dystrofín a jej defektnou expresiou, čo má negatívny účinok na schopnosť pohybu, denné aktivity, komunikáciu, kardiorespiračnú zdatnosť. Prehľadová bakalárska práca sa zaoberá možnosťami liečebnej rehabilitácie u dystrofinopatií. Cielom bakalárskej práce bola sumarizácia štúdií skúmajúcich efektivitu strečingu, využívania ortéz, asistovaného státia, kinezioterapie a respiračnej fyzioterapie u dystrofinopatií. Pre tvorbu bakalárskej práce bolo použitých celkom 169 odborných zdrojov. Tie boli vyhladávané na základe anglických ekvivalentov kľúčových slov: Duchennova muskulárna dystrofia, Beckerova muskulárna dystrofia, fyzioterapia, rehabilitácia v databázach PubMed, Medline, Medvik, Google Scholar. Z výsledkov štúdií vyplynulo, že liečebná rehabilitácia má nezastupiteľné miesto pri minimalizácii progresie slabosti, prevencii a minimalizácii kontraktúr a deformít, podpore kardiorespiračných funkcií a podpore funkčnej nezávislosti.

Abstract:

Muscular dystrophies are genetically determined diseases that are presented by progressive weakness, atrophy, and degeneration of the striated (skeletal) muscle. The most important muscular dystrophies include dystrophinopathies, which are caused by various mutations in the gene involved in protein synthesis dystrophin and its defective expression, which has a negative effect on the ability to move, daily activities, communication, cardiorespiratory efficiency. The review bachelor thesis deals with the possibilities of medical rehabilitation for dystrophinopathies. The aim of the bachelor thesis was to summarize studies examining the effectiveness of stretching, the use of orthoses, assisted standing, kinesiotherapy and respiratory physiotherapy in dystrophinopathies. A total of 169 professional sources were used to create the bachelor's thesis. These were searched on the basis of English equivalents of keywords: Duchenne muscular dystrophy, Becker's muscular dystrophy, physiotherapy, rehabilitation in PubMed databases, Medline, Medvik, Google Scholar. The results of the studies showed that medical rehabilitation has an irreplaceable place in minimizing the progression of weakness, preventing and minimizing contractures and deformities, supporting cardiorespiratory function and promoting functional independence.

Kľúčové slová

Duchennova muskulárna dystrofia, Beckerova muskulárna dystrofia, fyzioterapia, rehabilitácia

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: doc. MUDr. Ivanka Vlachová

Palacký University Olomouc

Faculty of Health Sciences

Bachelor programme / odbor:
Specialization in Health Care / Physiotherapy