Geneticky podmíněná onemocnění nervové soustavy u psů

Eva Rumanovská

Bachelor's thesis

Genetic diseases of the nervous system in dogs

Abstract:

Tato bakalářská práce pojednává o pěti vybraných geneticky podmíněných onemocnění nervové soustavy psa. Konkrétně jde o degenerativní myelopatii, syndrom výcvikového kolapsu (EIC), cerebelární kortikální degeneraci, kongenitální myotonii a neuronální cerodní lipofuscinózu. U každého onemocnění jsou shrnuté současné poznatky klinických příznaků (včetně věku nástupu a progrese nemoci), genetického založení, výskytu mezi plemeny, možné diagnostiky a léčby.Degenerativní myelopatie je velice progresivní onemocnění postihující míchu. Typické pro tuto nemoc je ochrnutí. Syndrom výcvikového kolapsu je zátěží vyvolaná slabost vedoucí ke kolapsu. Příčinou je snížená produkce proteinu potřebného k normalnímu synaptickému přenosu. Dědičná cerebelární degenerace představuje postnatální degeneraci mozečkové kůry vedoucí k dysfunkci mozečku. Kongenitální myotonie je výrazná svým klinickým příznakem svalové ztuhlosti a králičím během, způsobené zpožděnou relaxací kosterní svaloviny vlivem poškození funkce iontových kanálů kosterního svalstva. Neuronální ceroidní lipofuscinóza zahrnuje skupinu heterogenních onemocnění, při nichž dochází k hromadění lipopigmentu v lysozomech neuronů CNS a jíných tkání.Dnes již pro většinu plemen postihující tyto nemoci nervové soustavy existují genetické testy, které jsou chovatelům k dispozici jak pro potvrzení diagnózy u postižených jedinců, či potvrzení výskytu nemoci u jedinců, u kterých ještě nezapočaly typické klinické příznaky pro danou nemoc, tak pro prevenci výskytu těchto nemocí v chovech, kdy za použití specifického DNA testu je možné identifikovat přenašeče a následně ho vyřadit z chovu.Bohužel kromě kongenitální myotonie (se kterou často mohou psi prožít dlouhý a plnohodnotný život) a syndromu výcvikového kolapsu (který však je pro psy omezující) tato onemocnění většinou končí předčasným úhynem jedince. Proto by chovatelé, zejména predisponovaných plemen, měli znát rizika těchto nemocí a možnosti prevence jejich šíření v chovu.

Abstract:

This bachelors thesis focuses on five selected genetic diseases of the nervous system in dogs. Specifically, it is degenerative myelopathy, exercise – induced syndrome (EIC), cerebellar cortical degeneration, congenital myotonia and neuronal ceroid lipofuscinosis. For each disease, the current findings of clinical symptoms (including the onset and progression of the disease), genetic background, and occurrence among breeds, possible diagnoses and treatments are summarized.Degenerative myelopathy is a very progressive disease affecting the spinal cord. Paralysis is a typical symptom here. Exercise - induced collapse is a weakness caused by training overload leading to the collapse. The cause of this condition is reduced protein production needed for normal synaptic transmission. Hereditary cerebellar degeneration represents postnatal degeneration of cerebral cortex leading to dysfunction of cerebellum. Congenital myotonia is significant by its clinical sign of muscle stiffness and bunny - hopping gait caused by delayed relaxation of skeletal muscle, which is due to the damaged function of the skeletal muscle ion channels. Neuronal ceroid lipofuscinosis includes a group of heterogeneous diseases that accumulate lipopigmentation in lysosomes of CNS neurons and other tissues.Today, for most of the breeds affected by these diseases of the nervous system, there are genetic tests that are available to breeders to confirm the diagnosis in affected individuals or to confirm the occurrence of the disease in individuals who have not yet started the typical clinical signs as well as for preventing the occurrence of these diseases. By using a specific DNA test it is possible to identify the carriers and subsequently to exclude them from the breeding.Unfortunately, except for the congenital myotonia (with which dogs can often live a long and full life) and the training collapse syndrome (which, however, is restrictive for dogs), these illnesses usually end with the premature death of an individual. Therefore breeders, and especially predisposed breeds, should know the risks of these diseases and the possibility of preventing their spreading in the breed.

Keywords

pes, genetická onemocnění, EIC, degenerativní myelopatie, NCL, kongenitální myotonie, dědičná cereberální degenerace

Keywords

genetic diseases, EIC, degenerative myelopathy, NCL, congenital myopathy, dog, hereditary cerebellar degeneration

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 17. 4. 2018

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Barbora Hofmanová, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Cynology