Vyšetření mutací v BRCA1 a BRCA2 genech

Bc. Šárka Oplíštilová

Bachelor's thesis

BRCA1 and BRCA2 mutations testing

Anotácia:

Bakalářská práce se zabývá vyšetřením mutací genů BRCA1 a BRCA2. Tyto geny se podílejí na opravách poškozené DNA a v případě jejich mutací je jedinec ohrožen zvýšeným rizikem vzniku karcinomu prsu nebo vaječníků. Práce je zaměřena zejména na metody genetického testování, včetně postupů předcházejících vlastnímu vyšetření. Popisuje starší metody, jako je Sangerovo sekvenování, i metody novější, tzv. sekvenování nové generace. Závěr práce je věnován klinickému hodnocení výsledků a celkovému přínosu vyšetření pro pacienta a jeho rodinu.

Abstract:

The bachelor thesis deals with BRCA1 and BRCA2 mutations testing. These genes participate in the repairs of damaged DNA and if they mutate, there is an increased risk of developing breast and ovarian cancer. The thesis is focused especially in particular on the methods of genetic testing, including the procedures that precede the examination. The thesis describes older methods, such as Sanger sequencing, and later methods new generation sequencing. The final part of bachelor thesis is devoted to clinical assessment of results and the overall contribution of the examination to the patient and his family.

Kľúčové slová

gen BRCA1, gen BRCA2, HBOC, karcinom prsu a vaječníků, DNA, genetické testování

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 27. 6. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 23. 8. 2016
• Vedúci: RNDr. Renata Dvořáková

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant