Bc. Gabriela Daňková

Diplomová práce

Využití analýzy volné fetální DNA v prenatální diagnostice vybraných monogenních chorob

Implementing prenatal diagnosis of monogenic disorders based on cell-free fetal DNA
Anotace:
Genetické změny na genové, chromozomové i genomové úrovni jsou příčinou závažných onemocnění. Prenatální genetická diagnostika detekuje tato onemocnění již ve fetálním stádiu, a umožňuje tak budoucím rodičům činit informovaná rozhodnutí o dalším průběhu těhotenství. Nezbytným krokem pro molekulárně genetickou prenatální diagnostiku je přímá analýza fetální DNA. Ta se obvykle získává invazivními metodami …více
Abstract:
Genetic changes at the single-gene, chromosomal or whole genome level cause serious diseases. Prenatal genetic diagnosis can detect these abnormalities in fetal period, which enables the future parents to make informed decisions about further course of the pregnancy. Molecular genetic prenatal diagnosis requires direct analysis of fetal DNA. Conventionally, fetal genetic material is obtained by invasive …více
 
 
Jazyk práce: angličtina
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 6. 1. 2016

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 10. 2. 2016
  • Vedoucí: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
  • Oponent: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta