Molekulární detekce vybraných genových polymorfismů související s výživou (validace nutričipu)

Kateřina TURKOVÁ

Bachelor's thesis

Molecular detection of selected gene polymorphisms related to nutrition (nutrichip validation)

Anotácia:

Laktózová intolerance je nejběžnější potravinovou intolerancí, vyskytující se celosvětově. Jedinci s laktózovou intolerancí nedokáží v tenkém střevě tvořit enzym laktázu, který umožňuje štěpit laktózu obsaženou v mléčných produktech. Nedostatečná tvorba laktázy může být geneticky podmíněná. V Evropské populaci byly nalezeny dva jednonukleotidové polymorfismy odpovědné za přetrvávání laktázové aktivity v dospělosti. Celiakie patří mezi autoimunitní onemocnění, které postihuje především sliznici tenkého střeva. Onemocnění je charakterizováno nesnášenlivostí gliadinu, který je součástí lepku. Intolerance vede k chronickému zánětu na sliznici tenkého střeva a tím dochází k chronickému průjmu, tukovité stolici, zvracení a únavě. Rozvoj celiakie je podmíněn přítomností genetické predispozice. Genetická predispozice je vázána na alely HLA systému. Konkrétně se jedná o haplotypy HLA-DQ2 a HLA-DQ8.

Abstract:

Lactose intolerance is the most common food intolerance in the world. Individuals with lactose intolerance are unable to produce the enzyme lactase in the small intestine, which makes it possible to break down the lactose contained in dairy products. Insufficient lactase production may be genetically determined. Two single nucleotide polymorphisms responsible for the persistence of lactase activity in adulthood have been found in the European population. Celiac disease is one of the autoimmune diseases that mainly affects the mucous membrane of the small intestine. The disease is characterized by intolerance to gliadin, which is part of gluten. Intolerance leads to chronic inflammation of the small intestinal mucosa, leading to chronic diarrhea, fatty stools, vomiting and fatigue. The development of celiac disease is conditioned by the presence of a genetic predisposition. Genetic predisposition is linked to HLA system alleles. Specifically, these are the HLA-DQ2 and HLA-DQ8 haplotypes.

Kľúčové slová

laktáza, polymorfismus C/T 13910 a G/A 22018, celiakie, HLA typizace, PCR, Real-time PCR

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Dagmar Riegert Bystřická, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Sciences

Bachelor programme / odbor:
Specialization in Health Service / Health Technician