Stanovení T regulačních lymfocytů u pacientů s Di Georgovým syndromem

Bc. Renata Netopilíková

Bakalářská práce

Measurement of T regulatory lymphocytes of patients affected by DiGeorge syndrome

Anotace:

ANOTACE Syndrom DiGeorge je závažné genetické onemocnění, které řadíme k primárním poruchám imunity. Projevy tohoto syndromu mohou být různé, zejména však aplazie thymu, srdeční vady, poruchy ve vývoji příštítných tělísek a mentální retardace. Fenotypové projevy tohoto onemocnění jsou označovány jako Catch 22. V důsledku aplazie thymu dochází u pacientů k postižení T buněčné imunity, od mírného postižení až po závažné projevy výrazného imunodeficitu. T regulační lymfocyty se významným způsobem podílejí na udržování rovnováhy v imunitním systému, brání rozvoji autoimunitních onemocnění tím, že tlumí aktivitu autoreaktivních lymfocytů a dalších efektorových buněk. U pacientů postižených DiGeorgovým syndromem nalézáme snížené hodnoty T lymfocytů v důsledku nesprávného vývoje thymu, měli bychom tedy nacházet i snížené počty T regulačních lymfocytů a to zejména přirozených Treg lymfocytů (pocházejících z thymu) a snížený počet Helios+ lymfocytů. U pacientů s parciálním DGS je však počet T lymfocytů (a tedy i Treg buněk) zachován na normální úrovni, je tedy zřejmé, že vývoj T lymfocytů neprobíhá jen v thymu a tvorba T lymfocytů v thymu stačí k zachování T-buněčné imunity na dostatečné úrovni. Helios marker se prokázal jako nedostatečně průkazný k výlučné identifikaci přirozených (tj.thymových) T regulačních lymfocytů.

Abstract:

ABSTRACT DiGeorge syndrome is a serious genetic disease that belongs to the primary immune disorders. The symptoms of this syndrome may be different, especially aplasia of the thymus, heart disease, disorders of the parathyroid glands in the development and mental retardation. Phenotypic symptoms of this disease are indicate as Catch 22nd. Because of thymic aplasia, patients have damaged T cell immunity from mild impairment until the serious symptoms of significant immunodeficiency. Regulatory T cells have an important role in maintaining balance of the immune system, preventing the development of autoimmune disease by reducing the activity of autoreactive lymphocytes and other effector cells. Patients affected by DiGeorge syndrome have decreased levels of T lymphocytes due to improper development of the thymus, the number of regulatory T lymphocytes, especially natural Treg cells (derived from the thymus), and decreased levels of Helios+ lymphocytes. Most of the patients affected by partial DGS have the number of T cells (and thus Treg cells) at a normal level. It´s obvious that the development of T lymphocytes does not take place only in the thymus and production of T lymphocytes in the thymus is sufficient to maintain T-cell immunity to a sufficient level . Helios marker has not proved sufficient conclusive to the exclusive identification of natural regulatory T lymphocytes.

Klíčová slova

klíčová slova, DiGeorge syndrom, T regulační lymfocyty, FoxP3, Helios

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 3. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2013
• Vedoucí: RNDr. Jan Laštovička, CSc.
• Oponent: prof. MUDr. Vojtěch Thon, Ph.D.

Masarykova univerzita

Lékařská fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant