Amplifikace genu ERBB2 u karcinomu prsu a její detekce

Bc. Lucie Charvátová

Bachelor's thesis

Amplification of the ERBB2 gene in breast carcinoma and its detection

Anotácia:

Amplifikace nebo nadměrná exprese genu ERBB2 je přítomna u 15-25 % pacientek s karcinomem prsu. Tento gen kóduje tyrosinkinázový receptor ErbB2 (HER2) podílející se na regulaci buněčné proliferace, diferenciace a apoptózy. Amplifikace genu ERBB2 je spojena se špatnou prognózou, rezistencí vůči některým hormonálním prostředkům léčby a citlivostí na cílenou biologickou léčbu. Kvůli svému prediktivnímu a prognostickému významu je amplifikace nebo nadměrná exprese ERBB2 stanovována u všech případů invazivního karcinomu prsu, a to obvykle prostřednictvím imunohistochemie a/nebo fluorescenční hybridizace in situ. První část této práce podává stručný úvod do problematiky karcinomu prsu. Další kapitola se věnuje receptoru ErbB2 a jeho vlivu na karcinogenezi při amplifikaci genu ERBB2. Poslední část práce popisuje metody stanovení amplifikace a nadměrné exprese ERBB2 a některé jejich komplikace.

Abstract:

The ERBB2 gene amplification or overexpression is detected in 15 to 25 % of breast cancer patients. This gene encodes a tyrosine kinase receptor ErbB2 (HER2) involved in regulation of cell proliferation, differentiation and apoptosis. The ERBB2 gene amplification is associated with poor prognosis, resistance to certain hormonal agents and sensitivity to targeted biological therapy. Because of its predictive and prognostic significance, ERBB2 amplification or overexpression is determined in all invasive breast cancer cases, usually via immunohistochemistry and/or fluorescence in situ hybridization. The first part of this thesis presents a brief introduction to the issue of breast cancer. The next chapter is focused on the ErbB2 receptor and its impact on carcinogenesis in cases with ERBB2 amplification. The last part of the thesis describes methods for assessment of ERBB2 amplification and overexpression and some of their complications.

Kľúčové slová

karcinom prsu, ERBB2, HER2, HER-2/neu, receptor ErbB2, karcinogeneze, FISH, imunohistochemie, breast cancer, ErbB2 receptor, carcinogenesis, immunohistochemistry

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 4. 5. 2016

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 9. 6. 2016
• Vedúci: prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / odbor:
Biology / Medical Genetics and Molecular Diagnostics