Analýza výskytu vybrané dědičné choroby očí u psů

Bc. Miroslava KUBIČKOVÁ

Diplomová práce

Anotace:

Progresivní degenerace tyčinek a čípku (prcd) je pozdní forma progresivní retinální atrofie (PRA). Jedná se o autozomálně recesivně dědičnou vadu sítnice. Toto onemocnění objevující se u psů je shodné s jednou formou retinitis pigmentosa (RP), která se vyskytuje u lidí. Fenotypické projevy jsou totožné a je známo, že se jedná o identickou kauzální mutaci. Studie této vady u psů by tudíž mohla mnohé objasnit i v humánní medicíně. Gen pro prcd byl zmapován v oblasti centromer na psím chromozomu 9 (CFA9). V rámci této diplomové práce byla provedena genotypizace u 120 psů různé plemenné příslušnosti a věku. Nejvíce bylo zastoupeno plemeno anglický kokršpaněl, jenž má predispozici k onemocnění. Analýza PRA-prcd proběhla pomocí molekulárně-genetické metody PCR-RFLP a agarózové horizontální elektroforézy. Genotypy byly stanoveny na základě rozdílné délky fragmentů, kdy normální alela byla o délce 396 bp a mutovaná alela měla délku 116 bp. Přítomnost mutované alely se prokázala pouze u 25 heterozygotních přenašečů, kteří byli zpravidla plemene s predispozicí. Frekvenci mutované alely odpovídalo 10,4 % a ve vybrané populaci bylo zastoupeno 20,8 % heterozygotů. Výsledky studie ukazují, že přibližně pětina testovaných zvířat jsou heterozygotní přenašeči. Poznatky dalších studií potvrzují, že se obecně vyskytuje více heterozygotů než recesivní homozygotů, u kterých se onemocnění během života projeví. Pokud se však k této skutečnosti nebude zřetelně přihlížet, může počet nemocných psů během krátké doby rapidně vzrůst. Do budoucna by bylo vhodné přijmout opatření, která by zaručeně eliminovala výskyt mutované alely. Mezi tato opatření by se mohly řadit genetické testy, které spolehlivě odhalují skryté přenašeče (heterozygoty) u plemen s predispozicí. Heterozygoti mohou zastoupení této alely v populaci nekontrolovaně navyšovat a tím i počty nemocných zvířat.

Abstract:

Progressive rod-cone degeneration (PRCD) is the late form of progressive retinal atrophy (PRA). It is an autosomal recessive hereditary retinal defect. This disease in dogs is consistent with one form of retinitis pigmentosa (RP) in humans. Phenotypic manifestations are identical and it is known to be an identical causal mutation. A study of this defect in dogs could also explain a lot in human medicine. The gene for PRCD was mapped in the region of centromer of the canine chromosome 9 (CFA9). In this thesis, genotyping of 120 dogs of different breeds and age was performed. Most represented a breed of English Cocker Spaniel which is predisposed to the disease. Analysis PRA-PRCD was performed by molecular genetic methods PCR-RFLP and the horizontal agarose electrophoresis. Genotypes were determined on the basis of different fragment lengths. The normal allele was 396 bp in length and the mutated allele had a length of 116 bp. Presence of mutated allele was only detected in 25 heterozygotes carriers which were usually breeds with this predisposition. Frequency of the mutated allele was 10.4 %. In the selected population 20.8 % of heterozygotes were represented. The results of the study show approximately one fifth of the tested dogs are heterozygous carriers. Findings of other studies confirm there are generally more heterozygotes than homozygotes in which the disease is manifested during life. However, if this fact is not clearly taken in consideration, the number of sick dogs can rapidly increase during short period of time. In the future, it would be appropriate to adopt measures which would definitely eliminate the occurrence of the mutated allele. These measures could include genetic tests that reliably reveal hidden carriers (heterozygotes) in predisposing breeds. Heterozygotes may increase the representation of this allele in the population. This leads to an increase in the number of diseased animals.

Klíčová slova

pes, dědičné onemocnění, progresivní retinální atrofie (PRA), progresivní degenerace tyčinek a čípků (prcd), PCR-RFLP

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 21. 4. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Lenka Hanusová, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Zemědělská fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Zemědělská specializace / Biologie a ochrana zájmových organismů