Molekulární analýza osteogenesis imperfekta

Bc. et Bc. Simona Valová

Diplomová práce

Molecular analysis of osteogenesis imperfekta

Anotace:

Osteogenesis imperfekta (OI) je autozomálně dominantně a autozomálně recesivně dědičná choroba vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a křehkými kostmi. OI je způsobená mutacemi v genech, které ovlivňují syntézu kolagenu typu I. V rámci diplomové práce jsem zavedla molekulární diagnostiku OI způsobenou mutacemi v genech CRTAP, LEPRE1 a PPIB. Druhým cílem diplomové práce byla molekulární analýza genu COL1A2 a anylýza korelací mezi genotypem a fenotypem.

Abstract:

Osteogenesis imperfecta (OI) is an autosomal dominant and autosomal recessive hereditary disorder characterized by low bone mass and brittle fractures. OI is caused by mutations in genes that affect biosynthesis of collagen type I. This diploma thesis deals with the introduction of molecular diagnostics of OI that is caused by mutations in genes CRTAP, LEPRE1 and PPIB. The second aim of the diploma theses was the molecular genetic analysis of gene COL1A2 and the analysis of the genotype-phenotype correlations.

Klíčová slova

osteogenesis imperfekta, kolagen typu I, křehkost kostí, zlomeniny, COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB, posttranslační modifikace kolagenu typu I, molekulární analýza, korelace mezi fenotypem a genotypem osteogenesis imperfecta, type I collagen, brittle bones, fractures, COL2A2, collagen type I post-translational modification, molecular analysis, genotype-phenotype correlation

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 16. 5. 2014

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 12. 6. 2014
• Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika