Vybrané geneticky podmíněné choroby fríského koně

Ekaterina Shumilova

Bachelor's thesis

Selected genetically determined diseases of the Friesian horse

Abstract:

Tato bakalářská práce pojednává o čtyřech vybraných geneticky podmíněných onemocněních vyskytujících se u fríských koní s ohledem na historii jejich vývoje a na nezpochybnitelný vliv příbuzenské plemenitby. Mezi nejčastější z těchto onemocnění patří dwarfismus (DW), hydrocephalus (HCP), megaesophagus (ME) a ruptura aorty s aortopulmonální fistulaci. U těchto onemocnění byly popsány nejčastěji se vyskytující symptomy, genetická podmíněnost (u DW a HCP) a také způsoby diagnostiky a případné léčby. Pro lepší pochopení genetické podstaty daných chorob je důležité vysvětlit, v jakých podmínkách se plemeno vyvíjelo. Byl popsán původ a historie tohoto plemene, jaké překážky staly na cestě vývoje fríských koní, jakými plemeny byl chov ovlivněn a jaká jiná plemena ovlivnil. Práce se také věnuje tomu, jak je v současné době organizován chov a jak se tito koně využívají. Dále jsou vysvětleny různé typy dědičnosti, mutace, inbreeding, který se u plemene hodně využíval, a existující genetické testy, které slouží ke snížení výskytu onemocnění v populaci. DW je dědičné onemocnění a je důsledkem poruch růstových procesů kostí. Postižená zvířata váží o 50 % méně a jsou o 25 % menší než zdraví jedinci, mají nepřiměřeně velkou hlavu a delší hřbet. Dědičnost tohoto onemocnění je autozomálně recesivní. HCP je neurologické onemocnění projevující se výrazným zvýšením objemu dutiny lebeční v důsledku hromadění mozkomíšního moku v mozkových komorách. U fríských koní se vyskytuje jako vážná vrozená vada a hříbata jsou často narozena mrtvá. ME, neboli chronické rozšíření jícnu, je geneticky podmíněnou neuromuskulární poruchou. Postižení jedinci často trpí komplikacemi, jako je aspirační pneumonie a kvůli vyšší náchylnosti fríských koní na onemocnění jícnu ME často vede k smrti nebo eutanazii. Ruptura, neboli prasknutí aorty, je u fríských koní často spojena s aortopulmonální fistulaci, což je funkční propojení mezi aortou a plicní tepnou, které může vést k fatální hemoragii do plic. Ruptura aorty pro fríské koně je vždy smrtelná a genetický defekt pojivové tkáně, dědičný a specifický pro dané plemeno, vysvětluje ohroženost zvířat tímto onemocněním. Aby bylo možné snížit výskyt geneticky podmíněných onemocnění v chovech fríského koně, je důležité vědět o existenci těchto genetických vad, jakými klinickými příznaky se projevují a nezařazovat do chovu nevhodné jedince.

Abstract:

This bachelor thesis deals with four selected genetic diseases occurring in Friesian horses’ breed, with regard to the history of their development and the unquestionable influence of inbreeding. The most common of these diseases include dwarfism (DW), hydrocephalus (HCP), megaesophagus (ME) and aortic rupture with aortopulmonary fistulation. Most common symptoms, genetic conditioning (in DW and HCP) as well as methods of diagnosis and possible treatment for these diseases are being described in the thesis. For a better understanding of the genetic nature of the diseases, it is important to explain the breed developing conditions. Thesis portrays the origin and history of the breed, obstacles that stood in the way of the development of the breed, other breeds that made an impact on breeding and how other breeds were influenced by Friesian horses. Organising of breeding and current use were explained as well. There are also explained different types of heredity, mutations, inbreeding, which has been widely used in the breed, and existing genetic tests that serve to reduce the incidence of the diseases in the population. DW is an inherited disease and is the result of impairment of bone growth. Affected animals weigh 50 % less and are 25 % smaller than healthy individuals. Affected animals have a disproportionally large head and long back. The inheritance of this disease is autosomal recessive. HCP is a neurological disease manifested by a significant increase in the volume of the cranial cavity due to the accumulation of cerebrospinal fluid in the ventricles. In Friesian horses, it occurs as a serious birth defect and foals are often stillborn. ME, or chronic esophageal enlargement, is a genetically determined neuromuscular disorder. Affected individuals often suffer from complications such as aspiration pneumonia that often leads to death or euthanasia, due to the higher susceptibility of Friesian horses to esophageal disease. Aortic rupture in Friesian horses is often associated with aortopulmonary fistulation, that is a functional link between the aorta and the pulmonary artery that can lead to fatal lung hemorrhage. Aortic rupture for Friesian horses is always fatal and a breed-specific genetic defect explains the animals' susceptibility for the disease. In order to reduce the incidence of genetic diseases in Friesian horses, it is important to know about the existence of these genetic defects, what clinical signs they show. It is also crucial not to include defected individuals in the breeding.

Keywords

Fríský kůň, původ, historie, inbreeding, genetické choroby

Keywords

Friesian horse, origin, history, inbreeding, genetic diseases

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 21. 4. 2022

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Olga Kracíková, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Horse Breeding