Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií

Bc. Natálie HAVRANOVÁ

Diplomová práce

Study of sequence variants of the selected genes in patients with hypertrophic cardiomyopathy

Anotace:

Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější dědičné autozomálně dominantní onemocnění srdce s prevalencí v populaci 1:500. Je obecně definována přítomností hypertrofie levé někdy i pravé komory a zvětšením hmotnosti myokardu bez přítomnosti hypertenze a chlopenní vady. Abnormální struktura srdečního svalu vede k poruchám srdečního rytmu, který způsobuje palpitace a synkopy. Genetická heterogenita je způsobena mutacemi ve velkém počtu genů, které kódují proteiny sarkomerického komplexu a Z-disk proteiny. V diplomové práci byly analyzovány vybrané geny spojené s hypertrofickou kardiomyopatií.

Abstract:

Hypertrophic cardiomyopathy is the most common autosomal dominant hereditary heart disease in a population with a prevalence of 1: 500. It is generally defined by the presence of hypertrophy of the left and sometimes the right ventriclar wall and by increasing the myocard weight without the presence of hypertension and valvular disease. The abnormal structure of the heart muscle leads to malfunction in heart rhythm that causes palpitations and syncope. Genetic heterogeneity is caused by mutations in many genes that encode protein components of the sarcomere and the Z-disc proteins. In the thesis, selected genes associated with hypertrophic cardiomyopathy were analyzed.

Klíčová slova

Hypertrofická kardiomyopatie, sarkomerické geny, nesarkomerické geny, SCD, predikční programy

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 11. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Arpád Bóday

UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Experimentální biologie