Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR – Bc. Tatiana Volčeková
Bc. Tatiana Volčeková
Bachelor's thesis
Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR
Effect of synonymous mutations on pre-mRNA splicing of the LDLR exon 4
Abstract:
Cleavage of non-coding parts - introns from pre-mRNA represents the basic step of gene expression, which is called pre-mRNA splicing. This process depends on numerous additional splice site regulatory elements and on a network of interactions between them, which increases the opportunity for mutations and improper regulation that causes diseases. In this thesis I deal with mutations in the LDLR gene …viacAbstract:
Vyštiepenie nekódujúcich častí - intrónov z pre-mRNA predstavuje základný krok génovej expresie, ktorý sa nazýva zostrih pre-mRNA. Tento proces závisí na početných prídatných regulačných elementoch zostrihu a na zložitej sieti interakcií medzi nimi, čo zvyšuje príležitosť pre mutácie a nesprávnu reguláciu, ktorá spôsobuje ochorenie. V tejto práci sa zaoberám mutáciami v géne LDLR, ktoré sú príčinou …viac
Jazyk práce: Slovak
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2017
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/f3ep0/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 5. 6. 2018
- Vedúci: Mgr. Tereza Grymová
- Oponent: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / odbor:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant
Práce na příbuzné téma
-
Studium stresu endoplazmatického retikula vyvolaného mutacemi v genu pro LDLR
Petra Lysáková -
Stanovení frekvence variant v genu LDLR v české populaci
Martina RUTOVÁ -
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Veronika HODSLAVSKÁ -
Molekulárně genetická analýza variant v genu LDLR u pacientů s ischemickou chorobou srdeční
Kamila GROCHALOVÁ