Bc. Tatiana Volčeková

Bachelor's thesis

Vliv synonymních mutací na sestřih pre-mRNA exonu 4 genu LDLR

Effect of synonymous mutations on pre-mRNA splicing of the LDLR exon 4
Abstract:
Cleavage of non-coding parts - introns from pre-mRNA represents the basic step of gene expression, which is called pre-mRNA splicing. This process depends on numerous additional splice site regulatory elements and on a network of interactions between them, which increases the opportunity for mutations and improper regulation that causes diseases. In this thesis I deal with mutations in the LDLR gene …viac
Abstract:
Vyštiepenie nekódujúcich častí - intrónov z pre-mRNA predstavuje základný krok génovej expresie, ktorý sa nazýva zostrih pre-mRNA. Tento proces závisí na početných prídatných regulačných elementoch zostrihu a na zložitej sieti interakcií medzi nimi, čo zvyšuje príležitosť pre mutácie a nesprávnu reguláciu, ktorá spôsobuje ochorenie. V tejto práci sa zaoberám mutáciami v géne LDLR, ktoré sú príčinou …viac
 
 
Jazyk práce: Slovak
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 10. 5. 2017

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 5. 6. 2018
  • Vedúci: Mgr. Tereza Grymová
  • Oponent: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakulta

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant