Struktura a využití mitochondriálního genomu psů pro genetické studie

Iva Vaněčková

Bachelor's thesis

Structure and application of mtDNA of dogs for genetic studies

Abstract:

Mitochondrie, vnitrobuněčná organela, kterou lze nalézt ve většině eukaryotických buněk, je pro náš život naprosto nepostradatelná. Její nezastupitelnou funkcí je získávání a uvolňování energie ve formě ATP, nukleotidu důležitého pro činnost každé buňky. Tomuto účelu je podřízena její struktura a morfologie. Vznik mitochondrií vysvětluje endosymbiotická teorie, která tvrdí, že mitochondrie mají evoluční původ v prokaryontech. Ta vychází mimo jiné z toho, že mitochondrie obsahují svou vlastní genetickou informaci. Mitochondriální DNA (mtDNA) je mimochromozomální kruhová molekula DNA, jejíž uspořádání je podobné genomu prokaryotických buněk. Délka mtDNA psa domácího (Canis lupus familiaris) je 16 728 párů bází. U psů, stejně jako u člověka a většiny živočichů, kóduje mtDNA celkem 37 genů (2 pro rRNA, 13 pro proteiny a 22 pro tRNA), přičemž více než polovina se podílí na proteosyntetickém aparátu mitochondrií a zbytek na jejich enzymatické výbavě. Standardní model dědičnosti mtDNA savců je takový, že mitochondrie jsou přenášeny striktně maternálně. To znamená, že donorem cytoplazmy, a tudíž i mitochondrií pro potomstvo, je matka. V několika výjimečných případech však byl zaznamenán i paternální přenos, a také rekombinace mtDNA. V mtDNA dochází k mutacím mnohem častěji, než je tomu u jaderné DNA. Stav, kdy se v buňkách nachází směs mutovaných a nemutovaných molekul mtDNA, označujeme jako heteroplazmii. Mutace v mtDNA mohou být příčinou některých dědičných a neurodegenerativních onemocnění. Rozdíly (mutace), kterými se mtDNA jedince liší od referenční sekvence, udávají jeho haplotyp. Haplotyp je tedy specifická kombinace mutací pozorovaná ve vzorku populace, a na základě společného původu náleží jednotlivé haplotypy k určitým haploskupinám. mtDNA má široké uplatnění v aplikované genetice. Údaje získané z mtDNA umožňují populačním genetikům zkoumat strukturu populací, například geografickou distribuci haploskupin a haplotypů. Využívá se rovněž k datování a objasnění evolučních událostí, jako je domestikace zvířat. mtDNA je vhodná i pro forenzní uplatnění, například k identifikaci válečných obětí, pozůstatků nezvěstných osob, rozlišení různých biologických druhů či vyloučení podezřelých z trestných činů.

Abstract:

Mitochondria, the intracellular organelle that can be found in most eukaryotic cells, is indispensable for our life. Its irreplaceable function is the generation and release of energy in the form of ATP, a nucleotide important to each cell's activity. This purpose is subject to its structure and morphology. The origin of mitochondria explains endosymbiotic theory, which states that mitochondria have evolutionary origin in prokaryotes. It stems, among other things, from the fact that the mitochondria contain their own genetic information. Mitochondrial DNA (mtDNA) is an extrachromosomal circular DNA molecule that resembles a genome of prokaryotic cells. The length of mtDNA of a domestic dog (Canis lupus familiaris) is 16,728 base pairs. In dogs, as well as in humans and most animals, mtDNA encodes a total of 37 genes (2 for rRNA, 13 for proteins and 22 for tRNA), more than half contributing to the protheosynthetic apparatus of the mitochondria and the rest for their enzymatic equipment. The standard model of inheritance of mammalian mtDNA is such that mitochondria are transmitted strictly maternally. This means that the cytoplasmic donor, and hence the mitochondria for the offspring, is the mother. In some rare cases, however, paternal transmission and either recombination of mtDNA were reported. In mtDNA, mutations occur much more frequently than in nuclear DNA. The condition where a mixture of mutated and unmutated mtDNA molecules is present in cells is called heteroplasmy. Mutations in mtDNA may be the cause of some hereditary and neurodegenerative diseases. The differences (mutations) that the individual mtDNA differs from the reference sequence indicate its haplotype. Thus, the haplotype is a specific combination of mutations observed in a population sample, and based on a common origin, individual haplotypes belong to specific haplogroups. mtDNA has a broad application in applied genetics. Data obtained from mtDNA allows population geneticists to examine the structure of populations, such as the geographical distribution of haplogroups and haplotypes. It is also used to date and explain evolutionary events such as domestication of animals. mtDNA is also suitable for forensic applications, such as the identification of war victims, the remains of missing persons, the distinction of different biological species, or the exclusion of suspects from crimes.

Keywords

Canis lupus familiaris, mtDNA, původ mitochondrií, haploskupina

Keywords

Canis lupus familiaris, mtDNA, origin of mitochondria, haplogroup

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 23. 4. 2018

Thesis defence

• Supervisor: Ing. Jakub Vašek, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Bachelor programme / field:
Animal Science / Cynology