Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa – Mgr. Barbora Jeřábková, Ph.D.
Mgr. Barbora Jeřábková, Ph.D.
Disertační práce
Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa
Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa
Anotace:
Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné dědičné onemocnění kůže, jehož základním projevem je extrémně křehká kůže a tvorba puchýřů, které vznikájí působením malého tlaku, třením nebo i spontánně. EB je tradičně rozdělována do tří základních typů podle toho, ve které vrstvě dermo-epidermální junkce puchýř vzniká: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrofická epidermolysis bullosa (DEB); iii) …víceAbstract:
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterized by extremely fragile skin and recurrent skin blistering after mild or none mechanical trauma. Traditionally, EB is classified in three major categories according to the level of dermoepidermal separation at the basement membrane (BM) zone: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrophic epidermolysis bullosa (DEB); iii) junctional …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 8. 2. 2012
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/pj7b6/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 6. 4. 2012
- Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
- Oponent: RNDr. Marie Vojtíšková, CSc., doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaDoktorský studijní program / obor:
Biologie (čtyřleté) / Molekulární a buněčná biologie
Práce na příbuzné téma
-
Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR
Jana Kýrová -
Výživa dětí při onemocnění epidermolysis bulosa congenita
Michaela Halbrštátová -
Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika
Eliška Novotná -
Molekulárně genetická diagnostika Von Willebrandovy choroby
Petra Nosková -
Molekulárně genetická diagnostika neuromuskulárních onemocnění
Jana Zídková -
Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu
Tereza KALENDOVÁ -
Hereditární syndromy predisponující k nádorovým onemocněním a jejich molekulárně genetická diagnostika
Barbora Punarová -
Molekulárně genetická diagnostika solitárních fibrózních nádorů
Lucie ZÍTOVÁ