Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa – Mgr. Barbora Jeřábková, Ph.D.
Mgr. Barbora Jeřábková, Ph.D.
Doctoral thesis
Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa
Molecular genetic diagnostics of epidermolysis bullosa
Abstract:
Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné dědičné onemocnění kůže, jehož základním projevem je extrémně křehká kůže a tvorba puchýřů, které vznikájí působením malého tlaku, třením nebo i spontánně. EB je tradičně rozdělována do tří základních typů podle toho, ve které vrstvě dermo-epidermální junkce puchýř vzniká: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrofická epidermolysis bullosa (DEB); iii) …moreAbstract:
Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterized by extremely fragile skin and recurrent skin blistering after mild or none mechanical trauma. Traditionally, EB is classified in three major categories according to the level of dermoepidermal separation at the basement membrane (BM) zone: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrophic epidermolysis bullosa (DEB); iii) junctional …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 8. 2. 2012
Identifier:
https://is.muni.cz/th/pj7b6/
Thesis defence
- Date of defence: 6. 4. 2012
- Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
- Reader: RNDr. Marie Vojtíšková, CSc., doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceDoctoral programme / field:
Biology (4-years) / Molecular and Cellular Biology
Theses on a related topic
-
Epidermolysis bullosa congenita - korelace genotypu a fenotypu u pacientů EB Centra ČR
Jana Kýrová -
Výživa dětí při onemocnění epidermolysis bulosa congenita
Michaela Halbrštátová -
Nijmegen breakage syndrom a jeho molekulárně genetická diagnostika
Eliška Novotná -
Molekulárně genetická diagnostika Von Willebrandovy choroby
Petra Nosková -
Molekulárně genetická diagnostika neuromuskulárních onemocnění
Jana Zídková -
Molekulárně genetická diagnostika high-grade gliomů pediatrického typu
Tereza KALENDOVÁ -
Hereditární syndromy predisponující k nádorovým onemocněním a jejich molekulárně genetická diagnostika
Barbora Punarová -
Molekulárně genetická diagnostika solitárních fibrózních nádorů
Lucie ZÍTOVÁ