Comparative genomics of the major histocompatibility complex in the family Equidae

Mgr. Marie Klumplerová

Doctoral thesis

Anotácia:

Geny hlavního histokompatibilitního komplexu (MHC) jsou nezbytné pro správnou funkci získané imunity u čelistnatých obratlovců. Proměnlivost v genech MHC má vliv na řadu důležitých biologických znaků, které zahrnují imunitní rozpoznání vlastního od cizího, vnímavost k infekčním a dalším typům onemocnění, výběr partnera i průběh těhotenství. MHC je považováno za typický příklad adaptivní genetické variability utvářené pod vlivem patogenů. Z těchto důvodů se stal hlavní histokompatibilitní komplex jedním z nevíce preferovaných markerů používaným pro studium genetické proměnlivosti v mnoha vědních disciplínách od humánní medicíny, přes evoluční studie až po ochranářskou genetiku. Koňovití jsou rychle se vyvíjející čeleď, do které patří domestikované i volně žijící druhy obývající různá prostředí lišící se jak klimatickými podmínkami, tak výskytem patogenů. V předkládané disertační práci jsem se zabývala genetickou diverzitou, molekulární evolucí a selekcí u jednotlivých lokusů dvou genů třídy II u koňovitých. Dále jsem se věnovala výjimečnému rysu koňského MHC, kterým je polymorfismus genu DRA, a využila jsem variability v tomto lokusu pro asociační studie s infekcí, alergickým onemocněním a k analýze genetické variability v modelové ohrožené koňské populaci.

Abstract:

Genes of the major histocompatibility complex (MHC) are crucial for the adaptive immune system of jawed vertebrates. Variation at the MHC loci affect many important biological traits, including immune recognition, susceptibility to infectious and other diseases, mating preferences, and/or maternal-fetal interaction and pregnancy outcome. MHC has become a paradigm for how pathogens are shaping the patterns of adaptive genetic variation. It is used, as one of the most preferred marker, in many different research fields ranging from human medicine, molecular evolutionary studies to conservation genetics. The family Equidae is a rapidly evolving mammalian group comprising domesticated as well as free-ranging animals occupying a wide range of habitats differing in climatic conditions and pathogen pressure. In this thesis, genetic diversity, molecular evolution and selection of MHC class II loci in equids were characterized. In addition, an extraordinary feature of the equine MHC, polymorphism of its DRA locus, was used to seek for associations with infection and allergy as well as for analyzing the diversity of a model endangered horse population.

Keywords

Kůň, osel, koňovití, selekce, asociace, genetická diverzita, Horse, Donkey, Equidae, selection, association, genetic diversity

Jazyk práce: English

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 27. 7. 2015

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 9. 2015
• Vedúci: prof. MVDr. RNDr. Petr Hořín, CSc.
• Oponent: doc. Mgr. et Mgr. Josef Bryja, Ph.D., MVDr. Ján Matiašovic, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Doctoral programme / odbor:
Biology (4-years) / General and Molecular Genetics