Bc. Lucie Slámová

Diplomová práce

Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor

Functional characterisation of LDL receptor gene variants
Anotace:
Diplomová práce je věnována studiu patogenních variant v genu pro LDL (low density lipoprotein) receptor, které jsou nejčastější příčinou familiární hypercholesterolemie (FH). Jedná se o autozomálně dominantní poruchu. Některé sekvenční varianty genu LDLR (low density lipoprotein receptor) mají vliv na nesprávné sbalení proteinu, který je následně akumulován v endoplazmatickém retikulu a není schopen …více
Abstract:
This thesis is devoted to the study of pathogenic variants in LDL (low density lipoprotein) receptor gene. These variants are the most common cause of familial hypercholesterolemia (FH). It is an autosomal dominant disorder. Some sequence variants of gene LDLR (low density lipoprotein receptor) affect the improper protein folding which is subsequently accumulated in the endoplasmic reticulum and unable …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 17. 6. 2020

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 9. 7. 2020
  • Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
  • Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta