Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor – Bc. Lucie Slámová
Bc. Lucie Slámová
Diplomová práce
Funkční charakterizace variant genu pro LDL receptor
Functional characterisation of LDL receptor gene variants
Anotace:
Diplomová práce je věnována studiu patogenních variant v genu pro LDL (low density lipoprotein) receptor, které jsou nejčastější příčinou familiární hypercholesterolemie (FH). Jedná se o autozomálně dominantní poruchu. Některé sekvenční varianty genu LDLR (low density lipoprotein receptor) mají vliv na nesprávné sbalení proteinu, který je následně akumulován v endoplazmatickém retikulu a není schopen …víceAbstract:
This thesis is devoted to the study of pathogenic variants in LDL (low density lipoprotein) receptor gene. These variants are the most common cause of familial hypercholesterolemia (FH). It is an autosomal dominant disorder. Some sequence variants of gene LDLR (low density lipoprotein receptor) affect the improper protein folding which is subsequently accumulated in the endoplasmic reticulum and unable …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 17. 6. 2020
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/igydz/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 9. 7. 2020
- Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
- Oponent: RNDr. Iveta Valášková, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biochemie / Analytická biochemie
Práce na příbuzné téma
-
Sekvenční analýza genu pro LDL receptor
Denisa MAŠKOVÁ -
Detekce mutací v genu pro LDL receptor
Karin KOCIÁNOVÁ -
Molekulární podstata familiární hypercholesterolémie
Lukáš Tichý -
Mutační analýza genu pro LDL receptor (LDLR) u pacientů s familiární hypercholesterolémií
Veronika HODSLAVSKÁ -
Learning-Based Cell Image Synthesis in Biomedical Imaging
David Wiesner -
Charakterizace nukleových kyselin v komplexním prostředí živých buněk pomocí in-cell NMR spektroskopie
Michaela Krafčíková -
Příprava značených sond pro konfokální mikroskopii v živých buňkách
Miroslava Peterková -
Detekce klonálních T lymfocytů pomocí průtokové cytometrie
Vít Zmátlo