Adipocytokiny a vybraná zánětlivá onemocnění: studie kontrol a případů

Bc. Július Jánoš

Diplomová práce

Adipocytokines and selected inflammatory diseases: case-control study

Abstract:

A common feature of multifactorial diseases, such as reflux esophagitis (belonging to gastroesophageal reflux disease, GERD), asthma, type 2. diabetes mellitus (T2DM), chronic periodontitis (CP) and obesity, is presence of a low-grade inflammatory condition. The role of adipocytokines in the pathogenesis of these diseases is being intensively studied. The first aim of this work was to process literary research focused on adipocytokines and their relation to selected chronic inflammatory diseases. The second objective was to determine variants in adipocytokine genes in a case-control study and to correlate the obtained data with clinical and biochemical parameters. Altogether, 6 polymorphisms in genes ADIPOQ, LEP, LEPR and RETN have been selected, based on the research. Using PCR methods in controls and patients in three separate studies focused on GERD, ASTHMA, or T2DM and CP, selected polymorphisms have been genotyped. In addition, in subgroup of people in study ASTHMA adiponectin plasma concentrations, and in study T2DM and CP, plasma concentrations of adiponectin, leptin and resistin have been measured. Although no difference in allele or genotype frequencies between controls and cases with GERD has been found, in ASTHMA study, polymorphism rs1501299 in ADIPOQ gene was associated with disease, and in T2DM and CP study, the same variant appears as a possible protective marker for CP (P<0,01). Pilot results indicate, that variability in gene encoding adiponectin might play a role in pathogenesis of diseases asthma and CP.

Abstract:

Společným rysem multifaktoriálních chorob jako je refluxní ezofagitida (patřící do skupiny gastroezofageální refluxní choroby, GERD), astma, diabetes mellitus 2. typu (T2DM), chronická parodontitida (CP) a obezita, je přítomnost low-grade zánětlivého stavu. Role adipocytokinů v patogenezi těchto onemocnění je v současnosti intenzivně studována. Prvním cílem této práce bylo zpracovat literární rešerši zaměřenou na adipocytokiny a jejich vztah k vybraným zánětlivým chorobám. Druhým cílem bylo v rámci asociační studie kontrol a případů determinovat varianty v genech pro adipocytokiny a korelovat získaná data s klinickými a biochemickými parametry. Na základě rešerše bylo vybráno 6 polymorfizmů v genech ADIPOQ, LEP, LEPR a RETN, které byly stanoveny pomocí PCR metod u kontrol a pacientů ve třech oddělených studiích zaměřených na GERD, ASTMA, nebo T2DM a CP. Kromě toho byly u podskupiny osob ve studii ASTMA měřeny koncentrace adiponektinu a u T2DM a CP byly měřeny koncentrace adiponektinu, leptinu a resistinu v plazmě. Zatímco nebyl nalezen žádný rozdíl v alelických ani genotypových frekvencích mezi kontrolami a pacienty s GERD, ve studii ASTMA byl asociovaný polymorfizmus rs1501299 v genu ADIPOQ se zkoumaným onemocněním a ve studii T2DM a CP se ten samý polymorfizmus jeví jako možný protektivní marker pro CP (P<0,01). Pilotní výsledky naznačují, že variabilita v genu kódujícím adiponektin se může podílet na patogenezi onemocnění astma a CP.

Klíčová slova

adipocytokiny, gastroezofageální refluxní choroba, astma, diabetes mellitus, parodontitida, genový polymorfizmus, studie kontrol a případů, adipocytokines, gastroesophageal reflux disease, asthma, periodontitis, gene polymorphism, case-control study

Jazyk práce: slovenština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2018

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 7. 6. 2018
• Vedoucí: Mgr. Petra Bořilová Linhartová, Ph.D.
• Oponent: MUDr. Eva Závodná, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biochemie / Biochemie