Ucelená rehabilitace s důrazem na logopedii u dítěte s delecí 7q11.22 zasahující do genu AUTS2

Barbora JOSKOVÁ

Bakalářská práce

Comprehensive rehabilitation with emphasis on speech therapy in children with deletion 7q11.22 affecting the AUTS 2 gene

Anotace:

Tématem bakalářské práce je ucelená rehabilitace s důrazem na logopedii u dítěte s delecí 7q11.22 zasahující do genu AUTS2. Teoretická část práce je strukturována do tří hlavních kapitol, které jsou dále členěny na podkapitoly. První kapitola se zaměřuje na mikrodeleční syndromy, přičemž se podrobněji věnuje deleci 7q11.22 zasahující do genu AUTS2. V druhé kapitole jsou pojednány jednotlivé složky ucelené rehabilitace. Poslední kapitola se soustředí na logopedickou intervenci. Na teoretickou část navazuje část praktická, jejímž cílem je analyzovat možnosti ucelené rehabilitace u dítěte s delecí 7q11.22 zasahující do genu AUTS2 a v rámci toho se zaměřit na logopedickou intervenci. Na základě tohoto cíle byly stanoveny výzkumné otázky a předpoklady, které směřovaly k zjištění pokroků podle odborníků jednotlivých složek ucelené rehabilitace, spokojenosti rodičů a postavení logopedie v sytému ucelené rehabilitace. K zodpovězení výzkumných otázek a ověření výzkumných předpokladů byl zvolen smíšený design výzkumu. V kvalitativní části výzkumu byla vypracována kazuistika dívky s delecí 7q11.22 zasahující do genu AUTS2. Informace byly získány prostřednictvím polostrukturovaných rozhovorů s matkou dívky a logopedkou, dále analýzou dokumentů. V kvantitativní části byla využita dotazníková metoda, přičemž data byla shromažďována na základě oslovení respondentů na sociální síti. Kazuistika ukazuje vhodné možnosti ucelené rehabilitace směřující k pokrokům ve vývoji dítěte. Může tak sloužit jako cenný vzor pro rodiče, kteří hledají informace a vhodné možnosti odborné podpory pro své děti, a odborníkům jako inspirace při volbě efektivních rehabilitačních postupů. Naopak méně pozitivní výsledky dotazníkového šetření mohou upozornit na potřebu zlepšení některých oblastí rehabilitace, a to především pedagogických a sociálních prostředků. Vzhledem k dosavadnímu omezenému výzkumu v této oblasti může tato práce přispět také k rozšíření odborných poznatků o deleci 7q11.22 zasahující do genu AUTS2.

Abstract:

The topic of the bachelor thesis is comprehensive rehabilitation with emphasis on speech therapy in a child with deletion 7q11.22 affecting the AUTS2 gene. The theoretical part of the thesis is structured into three main chapters, which are further divided into subchapters. The first chapter focuses on microdeletion syndromes, with a detailed discussion of the 7q11.22 deletion affecting the AUTS2 gene. The second chapter discusses the different components of comprehensive rehabilitation. The last chapter focuses on speech therapy intervention. The theoretical part is followed by the practical part, which aims to analyse the possibilities of comprehensive rehabilitation in a child with deletion 7q11.22 affecting the AUTS2 gene and within this to focus on speech therapy intervention. Based on this aim, research questions and assumptions were established to determine the progress according to experts of each component of comprehensive rehabilitation, parental satisfaction and the position of speech therapy in the comprehensive rehabilitation system. A mixed research design was chosen to answer the research questions and test the research assumptions. In the qualitative part of the research, a case study of a girl with deletion 7q11.22 affecting the AUTS2 gene was developed. Information was obtained through semi-structured interviews with the girl's mother and speech therapist, as well as document analysis. In the quantitative part, a questionnaire method was used, and data were collected by reaching respondents on a social network. The case study demonstrates appropriate options for comprehensive rehabilitation aimed at progressing the child's development. It can thus serve as a valuable model for parents seeking information and appropriate options for professional support for their children, and for professionals as inspiration in choosing effective rehabilitation procedures. On the other hand, the less positive results of the questionnaire survey may highlight the need for improvement in some areas of rehabilitation, particularly in pedagogical and social resources. Given the limited research in this area to date, this work may also contribute to expanding professional knowledge about the 7q11.22 deletion affecting the AUTS2 gene.

Klíčová slova

mikrodeleční syndromy, delece 7q11.22, gen AUTS2, ucelená rehabilitace, logopedická intervence

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 4. 2025

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Mgr. Kateřina Habrdová, Ph.D.

JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH

Pedagogická fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Speciální pedagogika / Speciální pedagogika