Detekce mutací spojených s růstovými poruchami a makrozómií – Bc. Lucia CSERGEOVÁ
Bc. Lucia CSERGEOVÁ
Diplomová práce
Detekce mutací spojených s růstovými poruchami a makrozómií
Detection of mutations associated with overgrowth syndromes and macrosomia
Anotace:
Diagnostika syndrómov nadmerného rastu je založená na klinických príznakoch pacienta a odlišnostiach medzi jednotlivými syndrómami. Neúplný fenotypový prejav a výskyt neobvyklých príznakov u pacienta vedie k čiastočnej diagnostike spektra chorôb a nemožnosti určiť vplyv ochorenia na budúci zdravotný stav pacienta, jeho predispozície a následný manažment liečby. Tieto skutočnosti kladú potrebu genetického …víceAbstract:
The diagnosis of overgrowth syndromes is based on the patient's clinical symptoms and the differences between the syndromes. Incomplete phenotypic manifestation and the occurrence of unusual symptoms in the patient leads to a partial diagnosis of the spectrum of diseases, and the inability to determine the impact of the disease on the patient's future health, predispositions and subsequent treatment …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 1. 2022
Obhajoba závěrečné práce
- Vedoucí: Ing. Arpád Bóday
Citační záznam
Jak správně citovat práci
CSERGEOVÁ, Lucia. Detekce mutací spojených s růstovými poruchami a makrozómií. Olomouc, 2022. diplomová práce (Mgr.). UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI. Přírodovědecká fakulta
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI, Přírodovědecká fakultaUNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární a buněčná biologie
Práce na příbuzné téma
-
Faktory ovlivňující přijetí diagnózy MPS rodiči
Anna ADÁMKOVÁ -
Vztahy mezi manželi v rámci MPS
Oskar BREDL -
Podnikatelský plán - základní dokument počátečních fází životního cyklu MPS
Jaroslava Husáková -
Manželství a registrované partnerství v MPS
Tatiana KOŽUCHOVÁ -
Evropský justiční prostor a MPS
Zuzana RADIČOVÁ
Název
Vložil
Vloženo
Práva