Komplexní genetická vyšetření u párů s poruchami fertility

Bc. Kateřina Kvačková, Ph.D.

Diplomová práce

Complex genetic screening of couples with fertility failure

Anotace:

V této diplomové práci jsou popsány a vyhodnoceny výsledky vyšetření neplodných párů, které bylo provedeno na Oddělení lékařské genetiky FN Brno od ledna 2005 do prosince 2006. Všem osobám byl stanoven karyotyp a podle klinického stavu a rodinné anamnézy byly zvoleny další analýzy jako jsou detekce mutací genu CFTR, mikrodelecí na chromosomu Y, trombofilních mutací a získaných chromosomových aberací.

Abstract:

In this diploma thesis are summarized findings of screening of infertile couples in OLG FN Brno between January 2005 and December 2006. Every person had its karyotype examined as a basic test. The choice of following procedures was based on the clinical state of the patient and his/her family anamnesis. These procedures include CFTR mutation test, Y-linked microdeletion test, trombophilic mutations test, and secondary chromosomal aberrations diagnostics.

Klíčová slova

infertilita, chromosomové aberace, mikrodelece Y, mutace CFTR, trombofilní mutace

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 25. 5. 2007

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 11. 6. 2007
• Vedoucí: RNDr. Alexandra Oltová

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika