Analýza genu NOTCH1 u pacientů s progresivním postižením aortální chlopně

Bc. Martina Vaňásková

Diplomová práce

Analysis of the NOTCH1 gene in patients with progressive affliction of the aortal valve

Anotace:

Kalcifikace aortální chlopně jsou třetí nejčastější příčinou onemocnění srdce u dospělých a představují tak závažný medicínský problém. V nedávné době byla prokázána úzká souvislost mezi zárodečnými mutacemi v genu NOTCH1 a kalcifikacemi aortální chlopně spolu s jejím progresivním postižením v dospělém věku. V rámci diplomové práce byla provedena mutační analýza genu NOTCH1 u pacientů trpících tímto postižením. Stěžejním postupem této práce byla metoda HRMA (high resolution melting analysis), na niž navazovala sekvenační analýza vybraných oblastí genu. Charakterizace mutací v genu NOTCH1 u postižených jedinců přispívá k poznání patogeneze onemocnění a vede k včasné identifikaci ohrožených osob.

Abstract:

Calcification of aortic valve is the third leading cause of heart disease in adults. Germline mutations in the NOTCH1 gene are associated with this disease. The aim of this work was to perform a mutational analysis of the NOTCH1 gene in patients suffering from this disease. The main method of this thesis was HRMA (high resolution melting analysis) and subsequently a sequencing analysis of some regions of the gene.

Klíčová slova

bikuspidní aortální chlopeň, kalcifikace aortální chlopně, NOTCH1, zárodečné mutace, high resolution melting, mutační analýza

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 14. 5. 2010

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 16. 6. 2010
• Vedoucí: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika