Využití celoexomového sekvenování pro detekci variant v počtu kopií v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění – Bc. Kristína Handzušová
Bc. Kristína Handzušová
Master's thesis
Využití celoexomového sekvenování pro detekci variant v počtu kopií v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění
Whole exome sequencing as a tool for copy number variants analysis in molecular diagnostic of neurodevelopmental disorders
Abstract:
Copy number variations (CNVs) are a common cause of severe neurodevelopmental diseases (NDDs). Whole exome sequencing (WES) is an advanced approach to the analysis of CNVs that can increase the number of diagnosed patients with NDDs. However, even with this technique, the reliability of the analysis can be significantly affected by various factors. In this thesis, two different platforms and five bioinformatic …viacAbstract:
Varianty v počtu kopií DNA (CNVs) jsou častou příčinou vzniku závažných neurovývojových onemocnění (NDDs). Celoexomové sekvenování (WES) je moderní přístup v analýze CNVs, který může zvýšit diagnostický záchyt pacientů s NDDs. Nicméně i u této techniky může být spolehlivost analýzy významně ovlivněna různými faktory. V této diplomové práci byly pro porovnání detekce CNVs pomocí WES použity dvě různé …viac
Jazyk práce: Slovak
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2023
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/fglbt/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 26. 6. 2023
- Vedúci: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.
- Oponent: Mgr. Mária Janíková, PhD.
Citační záznam
Citace dle ISO 690:
HANDZUŠOVÁ, Kristína. \textit{Využití celoexomového sekvenování pro detekci variant v počtu kopií v molekulární diagnostice neurovývojových onemocnění}. Online. Diplomová práca. Brno: Masarykova univerzita, Faculty of Science. 2023. Dostupné z: https://theses.cz/id/e9qqx8/.
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / odbor:
Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Medical Genetics and Molecular Diagnostics / Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Medical Genetics and Molecular Diagnostics