Studium vztahů mezi polymorfizmy kandidátních genů a kognitivními poruchami

Bc. Viktor Jurák

Master's thesis

The study of the relationships between candidate gene polymorphisms and cognitive disorders

Anotácia:

O mírné kognitivní poruše je často uvažováno jako o raném stádiu Alzheimerovy choroby. Patří mezi neurodegenerativní choroby, které se kromě strukturálních změn mozku projevují také deficitem kognitivních funkcí. VEGFA, tedy vaskulární endoteliální růstový faktor A, je protein zprostředkovávající vitální úlohu v procesu regulace angiogeneze a neurogeneze. Tato diplomová práce se zabývá studiem asociací desítek polymorfizmů genu pro VEGFA u 139 osob s diagnostikovanou mírnou kognitivní poruchou ve vztahu k výsledkům široké baterie kognitivních testů. Analýza zkoumaných polymorfizmů byla provedena metodou NGS. Statisticky významný vztah s některými kognitivními testy byl nalezen u čtyř polymorfizmů genu pro VEGFA, a to rs3025000, rs3025048, rs2146323 a rs10434.

Abstract:

Mild cognitive impairment is often thought of as early-stage Alzheimer's disease. It is one of the neurodegenerative diseases which, in addition to structural changes in the brain, also exhibit deficient cognitive functions. VEGFA, i.e. vascular endothelial growth factor A, is a protein that mediates a vital role in the process of regulating angiogenesis and neurogenesis. Presented diploma thesis deals with the association study of dozens of polymorphisms of the VEGFA gene in 139 persons diagnosed with mild cognitive impairment in relation to the results of a wide range of cognitive tests. The analysis of the investigated polymorphisms was performed by the NGS method. A statistically significant relationship with some of the cognitive tests was found for four VEGFA gene polymorphisms, specifically rs3025000, rs3025048, rs2146323 and rs10434.

Kľúčové slová

MCI, Alzheimerova choroba, polymorfizmus, VEGFA, rs3025000, rs3025048, rs2146323, rs10434, MMSE, kognitivní testy, Alzheimer disease, polymorphism, cognitive tests

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 31. 5. 2021

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 18. 6. 2021
• Vedúci: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.
• Oponent: Mgr. Radka Dziedzinská, PhD

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / odbor:
Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Bioanalytic / Bioanalytical Laboratory Diagnostics in Medicine - Bioanalyst