Nástroj pro automatickou identifikaci KIR alel

Bc. Kateřina KRATOCHVÍLOVÁ

Diplomová práce

Tool for automatic identification of KIR alleles

Anotace:

Diplomová práce se zabývá identifikací KIR alel. Cílem práce je návrh a im- plementace nástroje pro jejich automatickou identifikaci. V práci jsou před- staveny KIR geny a metody získávaní genomických dat s využitím DNA sekvenace, konkrétně next-generation sequencing (NGS). Dále byly analyzo- vány využitelné bioinformatické nástroje. Samotný identifikační nástroj byl vyvíjen na syntetických readech a nakonec testován a verifikován na datech komerčních linii DNA získaných z FN Plzeň/BC LF UK Plzeň. Vytváření syntetických readů probíhalo pomocí nástroje ART, pro zarovnávání readů na referenční DNA sekvence byl využit nástroj Bowtie2. V rámci vývoje bylo navrženo několik možných přístupů, které byly poté vyhodnoceny s ohledem na jejich možné využití.

Abstract:

This masters thesis is focused on the identification of KIR alleles. The aim is to design and implement a tool for their automatic identification. First, the KIR genes and methods used to obtain the genomic data using DNA sequencing - next-generation sequencing (NGS) - were introduced. Secondly, the possible bioinformatic tools were analyzed. The identification tool was developed on synthetics reads and then tested and verified by commercial DNA data acquired from FN Plzeň / BC LF UK Plzeň. The creation of synthetic reads was done with a help of ART tool and referencial DNA sequence alligning was done by Bowtie2. During the development, several approaches were proposed and evaluated based on their possible application.

Klíčová slova

DNA, geny, alela, KIR, Killer-cell imunoglobulin-like receptor, non-HLA, NGS, next-generation sequencing, python

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 7. 8. 2020

Zveřejnit od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedoucí: Ing. Lucie Houdová, Ph.D.

ZÁPADOČESKÁ UNIVERZITA V PLZNI

Fakulta aplikovaných věd

Magisterský studijní program / obor:
Inženýrská informatika / Medicínská informatika