Metody detekce velkých genových delecí u autozomálně dominantních onemocnění – Bc. Barbora Hrušťáková
Bc. Barbora Hrušťáková
Diplomová práce
Metody detekce velkých genových delecí u autozomálně dominantních onemocnění
Methods for detection of large gene deletions in autosomally dominant diseases
Anotace:
Hereditární angioedém je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací v genu pro C1 inhibitor (SERPING1), jež se projevuje sníženým množstvím funkčního proteinu v krevní plazmě a epizodickými otoky laryngeální a gastrointestinální sliznice a podkoží. V 80% případů stojí za vznikem onemocnění bodové mutace nebo malé delece či inzerce. Zbývajících 20% jedinců jsou nositelé velkých genových …víceAbstract:
Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disease caused by defective gene SERPING1 coding for C1 inhibitor (C1-INH). It is characterized by low levels of functional C1-INH in blood plasma, resulting in episodic edemas of laryngeal and gastrointestinal mucous membranes and skin. Point mutations, small deletions or insertions are responsible for aproximatly 80% cases while remaining 20% cases …více
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 18. 5. 2009
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/wt0xa/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 23. 6. 2009
- Vedoucí: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Citační záznam
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasarykova univerzita
Přírodovědecká fakultaMagisterský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika
Práce na příbuzné téma
-
Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému
Tereza Grymová -
Analýza funkčního významu promotorových mutací v genu pro C1 inhibitor
Lucie Mlnaříková -
Studium protinádorové a antimetastatické aktivity nového komplexu platiny obsahujícího inhibitor proteinových kináz a STAT inhibitor
Lucie Urbaníková -
Možnosti využití dvouhybridních systémů pro studium interakce peptidáza-inhibitor
Petr Woller -
Fenotypová analýza mutantů Arabidopsis thaliana v genu pro Fe superoxiddismutasu 1 v odpovědi na inhibitor auxinového transportu.
Marek KVAPIL -
Vodní sklo jako inhibitor koroze
Jiří Martinek -
Synthesis of siderophore-aminoacid-phosphoamidate prodrug and its evaluation on hypoxanthine-guanine-xanthine phosphoribosyltransferase inhibitor
Adam Nógell -
Analysis of trypsin inhibitor-like cysteine-rich domain-containing peptides (TIL-domain inhibitors) from the tick Ixodes ricinus
Hana PECHOVÁ