Metody detekce velkých genových delecí u autozomálně dominantních onemocnění – Bc. Barbora Hrušťáková
Bc. Barbora Hrušťáková
Master's thesis
Metody detekce velkých genových delecí u autozomálně dominantních onemocnění
Methods for detection of large gene deletions in autosomally dominant diseases
Abstract:
Hereditární angioedém je autozomálně dominantní onemocnění, které je způsobeno mutací v genu pro C1 inhibitor (SERPING1), jež se projevuje sníženým množstvím funkčního proteinu v krevní plazmě a epizodickými otoky laryngeální a gastrointestinální sliznice a podkoží. V 80% případů stojí za vznikem onemocnění bodové mutace nebo malé delece či inzerce. Zbývajících 20% jedinců jsou nositelé velkých genových …moreAbstract:
Hereditary angioedema (HAE) is an autosomal dominant disease caused by defective gene SERPING1 coding for C1 inhibitor (C1-INH). It is characterized by low levels of functional C1-INH in blood plasma, resulting in episodic edemas of laryngeal and gastrointestinal mucous membranes and skin. Point mutations, small deletions or insertions are responsible for aproximatly 80% cases while remaining 20% cases …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 18. 5. 2009
Identifier:
https://is.muni.cz/th/wt0xa/
Thesis defence
- Date of defence: 23. 6. 2009
- Supervisor: doc. MUDr. Tomáš Freiberger, Ph.D.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceMaster programme / field:
Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Alternativní sestřih exonu 3 genu SERPING1 a aktivace neutrofilů v kontextu patogeneze hereditárního angioedému
Tereza Grymová -
Analýza funkčního významu promotorových mutací v genu pro C1 inhibitor
Lucie Mlnaříková -
Studium protinádorové a antimetastatické aktivity nového komplexu platiny obsahujícího inhibitor proteinových kináz a STAT inhibitor
Lucie Urbaníková -
Možnosti využití dvouhybridních systémů pro studium interakce peptidáza-inhibitor
Petr Woller -
Fenotypová analýza mutantů Arabidopsis thaliana v genu pro Fe superoxiddismutasu 1 v odpovědi na inhibitor auxinového transportu.
Marek KVAPIL -
Synthesis of siderophore-aminoacid-phosphoamidate prodrug and its evaluation on hypoxanthine-guanine-xanthine phosphoribosyltransferase inhibitor
Adam Nógell -
Analysis of trypsin inhibitor-like cysteine-rich domain-containing peptides (TIL-domain inhibitors) from the tick Ixodes ricinus
Hana PECHOVÁ -
Vodní sklo jako inhibitor koroze
Jiří Martinek