Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti – Bc. Sabina Sedláková
Bc. Sabina Sedláková
Bakalářská práce
Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti
Genetic examination of Incontinentia pigmenti
Anotace:
Incotninetnia pigmenti (IP) patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění, které se váží na chromozom X. Toto onemocnění způsobuje poruchy pigmentace kůže, jež mohou být doprovázeny neurologickými potížemi, změnami vidění, abnormalitami zubů, kostí, nehtů a vlasů. Postihuje převážně bílou rasu a to zejména ženy. Pro muže je tato choroba vzhledem k typu dědičnosti letální. Za familiární formu IP zodpovídá …víceAbstract:
Incontinentia pigmenti (IP) belongs to a group of rare hereditary disorders bounded to X chromosome. This disease causes skin hyperpigmentation, which can be accompanied by neurological difficulties; vision changes; teeth, bone, nails and hair abnormalities. IP affects mostly white race, particularly women. Due to the type of heredity, this disorder is lethal for men. A mutation of the NEMO gene, most …víceKlíčová slova
kůže Incontinentia pigmenti mutace chromozom X gen NEMO skin mutation X chromozome gene NEMO
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 2. 5. 2012
Identifikátor:
https://is.muni.cz/th/h1xk0/
Obhajoba závěrečné práce
- Obhajoba proběhla 12. 6. 2012
- Vedoucí: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
- Oponent: Mgr. Silvie Dudová
Plný text práce
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasarykova univerzita
Lékařská fakultaBakalářský studijní program / obor:
Specializace ve zdravotnictví / Zdravotní laborant
Práce na příbuzné téma
-
Odhad koeficientu příbuzenské plemenitby na chromozomu X u plemene starokladrubský kůň na základě rodokmenových údajů
Kateřina Kadlecová -
Rodina dítěte se syndromem fragilního X chromozomu
Monika Zádrapová -
Odhad koeficientu příbuzenské plemenitby na chromozomu X u plemene slovenský čuvač na základě rodokmenových údajů
Martina Frkalová -
Cytosine oxidation derivatives, distribution and gene regulation in X and Y Silene latifolia sex chromosomes
Marcel Hubinský -
STR analýza chromozomu X
Veronika Šmídová -
Předškolní vzdělávání dítěte se syndromem fragilního X chromozomu
Petra Hromádková -
Mechanizmy kompenzace dávky X-vázaných genů
Mária Zeleňáková -
Syndrom fragilního X chromozomu: klinická a molekulárně genetická diagnostika
Martina Hagenová