Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti

Bc. Sabina Sedláková

Bachelor's thesis

Genetic examination of Incontinentia pigmenti

Abstract:

Incotninetnia pigmenti (IP) patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění, které se váží na chromozom X. Toto onemocnění způsobuje poruchy pigmentace kůže, jež mohou být doprovázeny neurologickými potížemi, změnami vidění, abnormalitami zubů, kostí, nehtů a vlasů. Postihuje převážně bílou rasu a to zejména ženy. Pro muže je tato choroba vzhledem k typu dědičnosti letální. Za familiární formu IP zodpovídá mutace genu NEMO, nejčastěji způsobená delecí exonů 4-10. Nefunkčnost genu vede k neschopnosti buněk se bránit proti danému stimulu, což má za následek jejich smrt, apoptózu. Velice důležité u tohoto onemocnění je správná diagnóza a včasná léčba symptomů. Při podezření na IP se zahajuje genetická diagnostika detekcí delece exonů 4-10 genu NEMO na chromozomu X. Jestliže se v rodině IP vyskytuje, je možné v případě těhotenství podstoupit prenatální diagnostiku, která danou vadu u plodu (mutaci v NEMO genu) prokáže nebo vyloučí. V bakalářské práci se dále zabývám zpracováním kasuistik, možnostmi genetického poradenství a DNA analýzy v diagnostických laboratořích. Dále se snažím získat informace o dostupnosti pacientských center a organizací pro IP nebo jiné genodermatózy. V České republice se v této době nenachází žádné specializované centrum pro pacienty s IP. Vznikají však postupně centra pro jednotlivé skupiny vzácných onemocnění (Cystická Fibrósa, Epidermolysis Bullosa, dědičné poruchy metabolismu). Národní strategie pro vzácná onemocnění se snaží i o vytvoření takového centra pro genodermatózy. Národní strategie pro vzácná onemocnění vznikla při Ministerstvu zdravotnictví ČR. Cílem strategie není jen vznik centra, ale snaží se také o vybudování spolupráce se světovými pacientskými organizacemi, podporuje výzkum, léčbu a hlavně se snaží o větší informovanost nejen postižených pacientů, lékařů a dalších specialistů, ale také se o zvýšení informovanosti celé veřejnost.

Abstract:

Incontinentia pigmenti (IP) belongs to a group of rare hereditary disorders bounded to X chromosome. This disease causes skin hyperpigmentation, which can be accompanied by neurological difficulties; vision changes; teeth, bone, nails and hair abnormalities. IP affects mostly white race, particularly women. Due to the type of heredity, this disorder is lethal for men. A mutation of the NEMO gene, most frequently the deletion of exon 4 – 10, is responsible for most of familiar IP forms. The correct diagnosis and timely treatment is very important at this disorder. In the case of IP suspicion DNA diagnostics is performed. This diagnostics is directed at the detection of deletion exon 4 – 10 at the NEMO gene. In bachelor thesis I am also dealing with casuistry processing, options of genetic counseling and DNA analysis in diagnostic laboratories. Furthermore I am trying to gain information about availability of patient centers and IP or other genodermatosis organizations. At this time there are no specialized centers for IP patients in Czech Republic. However there are gradually rising centers for individual groups of rare disorders (Cystic Fibrosis, Epidermolysis Bullosa, hereditary metabolic defects). National strategy for rare disorders is trying also to create such center for genodermatosis. National strategy for rare disorders was established at Ministry of Health of Czech Republic. The target of strategy is not only center creation but it is also trying to build cooperation with world patient organizations, supports research, treatment and especially is trying to increase awareness not only of affected patients, doctors and other specialists but also of increase awareness of whole public.

Keywords

kůže, Incontinentia pigmenti, mutace, chromozom X, gen NEMO, skin, mutation, X chromozome, gene NEMO

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 2. 5. 2012

Thesis defence

• Date of defence: 12. 6. 2012
• Supervisor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
• Reader: Mgr. Silvie Dudová

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant