Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti – Bc. Sabina Sedláková
Bc. Sabina Sedláková
Bachelor's thesis
Genetické vyšetření Incontinentia pigmenti
Genetic examination of Incontinentia pigmenti
Abstract:
Incotninetnia pigmenti (IP) patří do skupiny vzácných dědičných onemocnění, které se váží na chromozom X. Toto onemocnění způsobuje poruchy pigmentace kůže, jež mohou být doprovázeny neurologickými potížemi, změnami vidění, abnormalitami zubů, kostí, nehtů a vlasů. Postihuje převážně bílou rasu a to zejména ženy. Pro muže je tato choroba vzhledem k typu dědičnosti letální. Za familiární formu IP zodpovídá …moreAbstract:
Incontinentia pigmenti (IP) belongs to a group of rare hereditary disorders bounded to X chromosome. This disease causes skin hyperpigmentation, which can be accompanied by neurological difficulties; vision changes; teeth, bone, nails and hair abnormalities. IP affects mostly white race, particularly women. Due to the type of heredity, this disorder is lethal for men. A mutation of the NEMO gene, most …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 2. 5. 2012
Identifier:
https://is.muni.cz/th/h1xk0/
Thesis defence
- Date of defence: 12. 6. 2012
- Supervisor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
- Reader: Mgr. Silvie Dudová
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Lékařská fakultaMasaryk University
Faculty of MedicineBachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant
Theses on a related topic
-
Odhad koeficientu příbuzenské plemenitby na chromozomu X u plemene starokladrubský kůň na základě rodokmenových údajů
Kateřina Kadlecová -
Rodina dítěte se syndromem fragilního X chromozomu
Monika Zádrapová -
Odhad koeficientu příbuzenské plemenitby na chromozomu X u plemene slovenský čuvač na základě rodokmenových údajů
Martina Frkalová -
STR analýza chromozomu X
Veronika Šmídová -
Předškolní vzdělávání dítěte se syndromem fragilního X chromozomu
Petra Hromádková -
Mechanizmy kompenzace dávky X-vázaných genů
Mária Zeleňáková -
Syndrom fragilního X chromozomu: klinická a molekulárně genetická diagnostika
Martina Hagenová -
Kontakt matky a novorozence skin to skin po porodu
Veronika Prchalová