Volná DNA a určování příbuznosti

Bc. Klára Banotová

Bakalářská práce

Free DNA and determination of kinship

Anotace:

Potvrzení či vyloučení otcovství se provádí metodou DNA profilování, která se využívá také v kriminalistice pro identifikaci osob. V současnosti se provádí DNA profilování pomocí krátkých tandemových repetic (STR markerů), kdy se srovnávají specifické znaky matky, dítěte a domnělého otce. Určování příbuznosti, zejména pak otcovství u plodů pomocí STR markerů, je spolehlivě možné provést pouze invazivní cestou (odběr choriových klků, či plodové vody), která s sebou nese určitá rizika. To je důvodem, proč se v posledních několika letech začali používat při určování příbuznosti také jednonukleotidové polymorfizmy (SNP). Při testování jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) je vyšetřována volná fetální DNA z plazmy či séra matky. Tuto volnou fetální DNA je možno identifikovat již v časných fázích těhotenství, což s sebou přináší řadu výhod. Srovnávají se SNP markery pravděpodobného otce se SNP markery plodu. Pokud se objeví mezi nimi určitá neshoda, je otcovství vyloučeno. Práce se zabývá vlastnostmi jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) a jejich využitím především v neinvazivním určování příbuznosti.

Abstract:

The confirmation or the exclusion of paternity is carried out using DNA typing, which is also used in the forensic praxis for personal identification. Currently, the DNA typing uses the Short Tandem Repeats (STRs) markers when the specific markers from mother, child and alleged father are compared. Application of Short Tandem repeats (STRs) markers in the determination of kinship, especially paternity testing, can be reliably done just with using of invasive way (chorionic villus sampling or amniotic fluid), which envolves some risks. This is the reason why the Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) have begun to be used in the determination of kinship a few years ago. For these purposes the Single Nucleotide Polymoprhisms (SNPs) are analysed mainly from cell free fetal DNA in maternal plasma or serum. Cell free fetal DNA can be identified early in pregnancy, and it brings many benefits. Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) markers of alleged father are compared with Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) markers of fetus. The paternity is excluded, if there is some difference between them. This thesis looks into the characteristics of Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) and their application especially in non-invasive determination of kinship.

Klíčová slova

Volná fetální DNA, STR, SNP, určování příbuznosti, určování otcovství, Cell Free Fetal DNA, STRs, SNPs, Kinship Determination, Paternity Testing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 4. 2. 2014
• Vedoucí: RNDr. Markéta Šaňková, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Experimentální biologie / Molekulární biologie a genetika