Leona Marinčinová
Bachelor's thesis
Galaktosémie
Galactosemia
Anotácia:
Tato bakalářská práce se zabývá dědičným metabolickým onemocněním - galaktosémií. Jedná se o poruchu zpracování galaktózy, která je způsobená mutacemi v genech enzymů Leloirovy dráhy. Teoretická část práce je zaměřena na příčinu onemocnění, genetickou podstatu, klinické projevy, diagnostiku a léčbu. Druhá část práce se věnuje kazuistice a popisuje zdravotní komplikace mladé pacientky.Abstract:
This bachelor work deals with an inherited metabolic disease - galactosemia. This is a galactose processing disorder caused by mutations in the genes of the enzymes of the Leloir pathway. The theoretical part of the work focuses on the cause of the disease, genetic features, symptoms, diagnosis and treatment. The second part of the thesis deals with the case study and describes the health complications …viac
Jazyk práce: Czech
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 28. 6. 2021
Zverejniť od: 31. 12. 2999
Obhajoba závěrečné práce
- Vedúci: Mgr. Šárka Štěpánková, Ph.D.
Citační záznam
Jak správně citovat práci
Marinčinová, Leona. Galaktosémie. Pardubice, 2021. bakalářská práce (Bc.). Univerzita Pardubice. Fakulta chemicko-technologická
Plný text práce
Právo: Autor si nepřeje zpřístupnění práce veřejnosti
Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:- Soubory jsou nedostupné.
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Univerzita Pardubice, Fakulta chemicko-technologickáUniversity of Pardubice
Faculty of Chemical TechnologyBachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant
Práce na příbuzné téma
- Žádné práce na příbuzné téma.