Důležitá role genetiky v diagnostice ovariálního karcinomu

Barbora WROBELOVÁ

Bachelor's thesis

The important role of genetics in the diagnosis of ovarian carcinoma

Anotácia:

Bakalářská práce se zabývá problematikou karcinomu vaječníku. Ten se řadí ke gynekologickým nádorům s častým výskytem u žen po 50. roce života. V době diagnózy je onemocnění většinou již v pokročilém stádiu, tudíž se značí velmi vysokou mortalitou. Některé ženy mohou být nositelkami dědičné BRCA mutace, a proto mají predispozici ke vzniku karcinomu ovaria nebo také prsu. Prvním cílem bakalářské práce je objasnit epidemiologickou situaci ovariálního karcinomu v České republice i ve světě. Dalším bodem je zaměřit se na prevenci tohoto nádorového onemocnění a v neposlední řadě je účelem této práce zdůraznit významnou úlohu genetického vyšetření u rizikové populace. Práce je psána formou literární rešerše. Statistické údaje jsou získány z ÚZIS, SVOD a GLOBOCAN. Databáze PubMed, EBSCO a Medvik sloužily k čerpání odborných publikací. U nás je průměrně nejvyšší zaznamenána úmrtnost za poslední roky v Plzeňském kraji. V absolutních počtech nejvíce pacientek, které podlehly tomuto onemocnění, pocházely z Asie. Testování na přítomnost BRCA mutace se po celém světě začíná rozvíjet, i když v rozvojových zemích je jeho dostupnost stále nízká až nedostačující.

Abstract:

The bachelor thesis deals with the problematics of ovarian cancer. It belongs to gynecological tumors with frequent occurrence in women after 50 years of life. At the time of diagnosis, the disease is already at an advanced stage, so it is marked by very high mortality. Some women may be carriers of hereditary BRCA mutation and therefore have a predisposition to ovarian or breast cancer. The first aim of this thesis is to clarify the epidemiological situation of ovarian cancer in the Czech Republic and worldwide. Furthermore, the work is focused on the prevention of this cancer and last but not least, the purpose of this work is to emphasize the important role of genetic testing in at-risk populations. The thesis is written in the form of a literature review. Statistical data are obtained from ÚZIS, SVOD and GLOBOCAN. The PubMed, EBSCO and Medvik databases were used for drawing scientific publications. In the Czech Republic, the highest mortality has been recorded in recent years in the Plzeň Region. In absolute numbers, most patients with this malignancy died in Asia. Testing for the presence of the BRCA mutation is developing worldwide, although its availability in developing countries is still low to inadequate.

Kľúčové slová

karcinom vaječníku, rizikové faktory, BRCA 1 / 2, klinická genetika

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 30. 4. 2020

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Petra Riedlová

University of Ostrava

Faculty of Medicine

Bachelor programme / odbor:
Public Health Care / Public Health Protection