Spinální muskulární atrofie

Daniela Kubíková

Bachelor's thesis

Spinal Muscular Athrophy

Anotácia:

Bakalářská práce se zabývá nervosvalovou chorobou, konkrétně spinální muskulární atrofií. Jedná se o autosomálně recesivní onemocnění, které postihuje alfa motoneurony předních rohů míšních, což se následně projeví svalovou atrofií. Práce popisuje základní charakteristiku a klasifikaci onemocnění, diagnostiku, možnosti léčby a probíhající klinické studie, které jsou především zaměřeny na léčbu spinální muskulární atrofie.

Abstract:

The bachelor thesis deals with neuromuscular disease, spinal muscular atrophy. It is an autosomal recessive disease that affects the alpha motoneurons of the anterior horns of the spinal cord, which is subsequently manifested by muscle atrophy. The work describes the basic characteristics and classification of the disease, diagnosis, treatment options and ongoing clinical studies, which are mainly focused on the treatment of spinal muscular atrophy.

Kľúčové slová

Spinální svalová atrofie, genetika, terapie, diagnostika, klinické studie

Jazyk práce: Czech

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 7. 2021

Zverejniť od: 31. 12. 2999

Obhajoba závěrečné práce

• Vedúci: Mgr. Lucie Stříbrná, Ph.D.

University of Pardubice

Faculty of Chemical Technology

Bachelor programme / odbor:
Special Chemical and Biological Programmes / Laboratory Assistant