Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.

Disertační práce

Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)

The analysis of pathogenic genetic variants in children with disorders of intellectual development using methods of array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) and "next-generation" sequencing (NGS)
Anotace:
Poruchy intelektuálního vývoje (disorders of intellectual development, DID) se svojí průměrnou prevalencí u 1-3 % populace představují jedno z nejzávažnějších témat v oblasti zdravotní péče a každodenního života lidské společnosti. DID zahrnují soubor geneticky a fenotypově různorodých onemocnění s nástupem obvykle již v raném dětském věku, jež negativně ovlivňují život postiženého jedince ve všech …více
Anotace:
BTD. Výsledky vyšetření metodami array-CGH, NGS a příslušných verifikací byly korelovány s fenotypem daných jedinců a předány ošetřujícícm lékařům pro účely genetického poradenství. V průběhu řešení disertační práce byla prokázána efektivita molekulárně diagnostického algoritmu a návaznost použitých metodik. Současně však s nárůstem detekce nových genetických variant jsou spojeny vyšší nároky na erudovanost …více
Abstract:
Disorders of intellectual development and their average worldwide prevalence 1-3 % represent one of the most serious topics in the field of healthcare and everyday life of human society. They encompass a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases with an early onset, which negatively impact the quality of life of affected individuals. Despite the developed system of healthcare and …více
Abstract:
cular diagnostic algorithm and the link-up of utilized methods. The increase of detection of novel genetic variants is linked together with the higher requirements to the research experts and the development of effective bioinformatic pipelines. Last but not least the field of genomic analyses is linked to judical and ethical aspects which are required to be considered for the optimal and effective …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 23. 9. 2019

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 22. 11. 2019
  • Vedoucí: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
  • Oponent: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Doktorský studijní program / obor:
Molekulární a buněčná biologie a genetika / Molekulární a buněčná biologie a genetika