Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.

Doctoral thesis

Analýza patogenních genetických variant u dětí s mentálními retardacemi pomocí metod komparativní genomové hybridizace na mikročipech (array-CGH) a sekvenování "nové generace" (NGS)

The analysis of pathogenic genetic variants in children with disorders of intellectual development using methods of array-based comparative genomic hybridization (array-CGH) and "next-generation" sequencing (NGS)
Abstract:
Poruchy intelektuálního vývoje (disorders of intellectual development, DID) se svojí průměrnou prevalencí u 1-3 % populace představují jedno z nejzávažnějších témat v oblasti zdravotní péče a každodenního života lidské společnosti. DID zahrnují soubor geneticky a fenotypově různorodých onemocnění s nástupem obvykle již v raném dětském věku, jež negativně ovlivňují život postiženého jedince ve všech …more
Abstract:
BTD. Výsledky vyšetření metodami array-CGH, NGS a příslušných verifikací byly korelovány s fenotypem daných jedinců a předány ošetřujícícm lékařům pro účely genetického poradenství. V průběhu řešení disertační práce byla prokázána efektivita molekulárně diagnostického algoritmu a návaznost použitých metodik. Současně však s nárůstem detekce nových genetických variant jsou spojeny vyšší nároky na erudovanost …more
Abstract:
Disorders of intellectual development and their average worldwide prevalence 1-3 % represent one of the most serious topics in the field of healthcare and everyday life of human society. They encompass a group of genetically and phenotypically heterogeneous diseases with an early onset, which negatively impact the quality of life of affected individuals. Despite the developed system of healthcare and …more
Abstract:
cular diagnostic algorithm and the link-up of utilized methods. The increase of detection of novel genetic variants is linked together with the higher requirements to the research experts and the development of effective bioinformatic pipelines. Last but not least the field of genomic analyses is linked to judical and ethical aspects which are required to be considered for the optimal and effective …more
 
 
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 23. 9. 2019

Thesis defence

  • Date of defence: 22. 11. 2019
  • Supervisor: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
  • Reader: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., doc. RNDr. Zuzana Zemanová, CSc.

Citation record

Full text of thesis

Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:
  • světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masaryk University

Faculty of Science

Doctoral programme / field:
Molecular and Cell Biology and Genetics / Molecular and Cell Biology and Genetics