Mgr. et Mgr. Simona Valová

Bakalářská práce

Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta

Molecular genetic problems of osteogenesis imperfecta
Anotace:
Cílem bakalářské práce je popis molekulárních mechanismů vedoucích k onemocnění osteogenesis imperfekta (OI) a vztah mezi genotypem a fenotypem pacientů s OI. OI je autozomálně dědičné onemocnění vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám. Jeho dominantní forma je způsobena mutacemi v genech COL1A1 a COL1A2 kódujících kolagen typu I. Méně časté jsou recesivní mutace …více
Abstract:
The aim of the bachelor thesis is the description of the molecular mechanisms leading to a disorder called osteogenesis imperfecta (OI) and the relationship between genotype and phenotype of pacients with OI. OI is an autosomal hereditary disorder characterized by low bone mass and susceptibility to fractures. Its dominant form is caused by mutations in genes COL1A1 and COL1A2, which encode type I …více
 
 
Jazyk práce: čeština
Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2012

Obhajoba závěrečné práce

  • Obhajoba proběhla 18. 6. 2012
  • Vedoucí: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Citační záznam

Plný text práce

Obsah online archivu závěrečné práce
Zveřejněno v Theses:
  • světu
Jak jinak získat přístup k textu
Instituce archivující a zpřístupňující práci: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Bakalářský studijní program / obor:
Biologie / Molekulární biologie a genetika

Práce na příbuzné téma