Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta – Mgr. et Mgr. Simona Valová
Mgr. et Mgr. Simona Valová
Bachelor's thesis
Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta
Molecular genetic problems of osteogenesis imperfecta
Abstract:
Cílem bakalářské práce je popis molekulárních mechanismů vedoucích k onemocnění osteogenesis imperfekta (OI) a vztah mezi genotypem a fenotypem pacientů s OI. OI je autozomálně dědičné onemocnění vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám. Jeho dominantní forma je způsobena mutacemi v genech COL1A1 a COL1A2 kódujících kolagen typu I. Méně časté jsou recesivní mutace …moreAbstract:
The aim of the bachelor thesis is the description of the molecular mechanisms leading to a disorder called osteogenesis imperfecta (OI) and the relationship between genotype and phenotype of pacients with OI. OI is an autosomal hereditary disorder characterized by low bone mass and susceptibility to fractures. Its dominant form is caused by mutations in genes COL1A1 and COL1A2, which encode type I …more
Language used: Czech
Date on which the thesis was submitted / produced: 15. 5. 2012
Identifier:
https://is.muni.cz/th/odyxr/
Thesis defence
- Date of defence: 18. 6. 2012
- Supervisor: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
Citation record
Full text of thesis
Contents of on-line thesis archive
Published in Theses:- světu
Other ways of accessing the text
Institution archiving the thesis and making it accessible: Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakultaMasaryk University
Faculty of ScienceBachelor programme / field:
Biology / Molecular Biology and Genetics
Theses on a related topic
-
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová -
Molekulární analýza osteogenesis imperfekta
Simona Valová