Celogenomová asociační studie rezistence mastitidy u dojeného skotu

Bc. Kristýna Forejt

Master's thesis

Genome-wide association study for clinical mastitis traits in dairy cattle

Abstract:

Klinická mastitida je zánětlivé onemocnění mléčné žlázy, které má rozsáhlé negativní dopady na ekonomiku i welfare v chovech mléčného skotu. V rámci této práce byla nejprve sestavena rešerše českých i mezinárodních odborných publikací seznamující s problematikou mastitidy, její etiologií, epizootologií a závažnými ekonomickými dopady. Následně byly prezentovány také aktuální poznatky o možném genetickém založení odolnosti vůči tomuto onemocnění a bioinformatické metody vhodné k jeho studiu. V experimentální části práce byla za použití DNA čipu Illumina BovineSNP50 DNA Analysis BeadChip získána genotypová data o 53 218 jednonukleotidových polymorfismech (SNP) od celkem 1 258 dojených krav holštýnského plemene a podrobena celogenomové asociační analýze s cílem identifikovat úseky genomu související s rezistencí vůči mastitidě. Chovatelé dotyčných zvířat poskytli pro účely této práce binární fenotypová data o výskytu mastitidy. Po očištění dat na základě úspěšnosti genotypování, frekvence minoritní alely a populační stratifikace bylo u celkem 51 557 SNP a 1 042 jedinců přistoupeno k vlastní analýze za použití specializovaného softwaru využívajícího obecný lineární model. U dvou polymorfismů, BTA-121769-no-rs a BTB-00265951, byla pozorována statisticky významná asociace s výskytem mastitidy – oba se nacházejí na chromozomu BTA6. Detekované SNP byly zasazeny do kontextu genomové mapy a diskutovány s výsledky dosavadních publikací obdobného zaměření. Bylo zjištěno, že oba polymorfismy leží mimo transkribovanou oblast, ale v těsné blízkosti genů významných pro imunitní odpověď, což nadále zvyšuje pravděpodobnost jejich významu pro odolnost vůči mastitidě.

Abstract:

Clinical mastitis is an inflammatory disease of the mammary gland which largely impacts profitability and welfare in dairy farming. In the theoretical part of this thesis, a comprehensive overview of mastitis, its aetiology, epizootology and economic impacts has been compiled using international scientific resources. Furthermore, current findings regarding the potential link of certain genotypes to the resistance to mastitis and the appropriate bioinformatic methods to study it have been presented. In the experimental part of this thesis, DNA microarray data has been obtained from 1 258 Holstein cows via Illumina BovineSNP50 DNA Analysis BeadChip, examining 53 218 single-nucleotide polymorphisms (SNPs). Owners of these cows have provided binary phenotype data capturing the incidence of mastitis in each individual. After data pruning, controlling for genotype missingness, minor allele frequency and population stratification, the total of 51 557 SNPs from 1 042 animals has been analysed with the appropriate software using the general linear model (GLM). Two SNPs, BTA-121769-no-rs and BTB-00265951, have demonstrated statistically significant associations – both located on the chromosome BTA6. The detected SNPs have been further examined via genome mapping and discussed with relevant publications. They have been found to lie outside of transcribed regions but within the immediate vicinity of genes essential for the immune response, which further supports the case for their significance in the resistance to mastitis.

Keywords

mastitida, asociační studie, GWAS, skot, Bos taurus, SNP

Keywords

mastitis, association study, GWAS, SNP, Bos taurus, cattle

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 25. 3. 2021

Thesis defence

• Supervisor: prof. Ing. Luboš Vostrý, Ph.D.

Czech University of Life Sciences Prague

Faculty of Agrobiology, Food and Natural Resources

Master programme / field:
Biotechnology / Reproduction Biotechnology