Fenylketonurie a život s tímto onemocněním.

Karin JÁNSKÁ

Bachelor's thesis

Phenylketonuria and the Life with the Disease.

Abstract:

Fenylketonurie je autozomálně dědičná metabolická porucha aminokyselin, způsobena nedostatečnou funkcí jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, nezbytného pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalanin na tyrosin. V roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden povinný novorozenecký screening, s cílem odhalit toho onemocnění před rozvinutím klinických příznaků. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi vede k nevratnému poškození nervové soustavy, oligofrenii. Fenylketonurie je nevyléčitelné avšak léčitelné onemocnění, jedinou možnou léčbou je stále dieta s nízkým obsahem fenylalaninu. Jelikož aminokyseliny jsou stavební jednotkou bílkovin, musejí pacienti přijímat bílkoviny ve formě aminokyselinových přípravků bez fenylalaninu. Přestože vysoké hladiny fenylalaninu vedou k nevratnému poškození, nemůže být ze stravy úplně eliminován, jelikož je nutný pro růst a vývoj jedince. Prevalence fenylketonurie v České republice k roku 2013 je 1: 5 338. Pacienti s tímto onemocněním musejí být celý život dispenzarizováni. Ženy s přáním otěhotnět by měly být k dodržování diety mnohem obezřetnější, jelikož náhle zvýšené hladiny fenylalaninu v krvi matky ohrožují zdravý vývoj plodu. Bakalářská práce s názvem Fenylketonurie a život s tímto onemocněním, je zpracována na teoretickém podkladě, vědeckými metodami: explanací, modelováním a indukcí. Cílem při zpracování tohoto tématu bylo zmapovat problematiku týkající se fenylketonurie, včetně ošetřovatelské péče a úskalí života pacientů s touto diagnózou. Významným zdrojem aktuálních informací se staly medicínské časopisy, jako například: Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, kde jsou zdokumentovány nejnovější poznatky, vycházející z výsledků proběhlých studií. Po nastudování odborné literatury na dané téma bylo snahou podat důležité informace. Předkládaná práce je rozdělena do čtyř kapitol. V první kapitole nalezneme základní informace o fenylketonurii. Dozvídáme se, kam tuto diagnózu řadíme, co je její podstatou, stručně je popsán výskyt fenylketonurie ve vybraných zemích. Je nastíněna historie, diagnostika a rozvíjející se klinické příznaky neléčené fenylketonurie. Základní léčbou je celoživotní dieta s nízkým obsahem fenylalaninu, další způsoby léčby jsou stále ve výzkumné fázi. Kapitola druhá je zaměřena na ošetřovatelskou péči o pacienta s fenylketonurií, představuje roli sestry v péči o hospitalizované pacienty. Pro zajímavost je zmíněna problematika anestezie. Nalezneme seznam metabolických pracovišť v České republice specializující se na péči o tyto pacienty. S dodržováním nízkobílkovinné diety jsou spojeny deficity, které jsou též zmíněny. Třetí kapitola se zabývá stravováním pacientů s fenylketonurií v různých životních etapách. V poslední kapitole je popsán ekonomicko-etický problém a aktuální příspěvky zdravotních pojišťoven na dietní přípravky. V praxi by zadaná bakalářská práce mohla sloužit jako informační materiál, jelikož je práce určena pro všechny, kteří se zajímají o danou problematiku. Pokud by zadaná bakalářská práce nastínila podstatu fenylketonurie a jedinec by zde našel odpovědi na své otázky, tak zmíněná práce splnila svůj účel. Od dob vysvětlení podstaty fenylketonurie uběhlo již více než osmdesát let. Za tu dobu došlo k rozvoji diagnostických metod od testu na pleně pomocí chloridu železitého až po novorozenecký screening, kdy je novorozenci odebrána z patičky kapka krve na filtrační papírek a poté je laboratorně vyhodnocena hladina fenylalaninu v krvi. Princip léčby však zůstává stejný a to poctivě dodržovat nízkobílkovinnou dietu, aby v krvi pacientů byla optim

Abstract:

ální koncentrace fenylalaninu.

Abstract:

Phenylketonuria is an autosomal hereditary metabolic disorder of amino acids caused by insufficient activity of liver enzyme phenylalanine hydroxylase, which is necessary for metabolism of the essential amino acid phenylalanine to tyrosine. Obligatory newborn screening aimed at detection of the disease before development of clinical symptoms was introduced in Czechoslovakia in 1975. Increased level of phenylalanine in blood leads to an irreversible damage of the nerve system, mental retardation. Phenylketonuria is an incurable, however treatable disease, where diet with low phenylalanine content is still the only treatment. As amino acids are the building units of proteins, patients have to take proteins in the form of amino-acid products without phenylalanine. Although high phenylalanine levels lead to irreversible damages it cannot be completely eliminated from nourishment as it is necessary for the growth and development of a human. Phenylketonuria prevalence is 1:5338 in the Czech Republic as of 2013. Patients with this disease have to be dispensarized for the whole life. Women that want to become pregnant should be much more careful in adherence to the diet as sudden increase of phenylalanine in mother's blood threatens healthy development of the foetus. The thesis named Phenylketonuria and the Life with the Disease is elaborated on theoretical base by scientific methods of explanation, modelling and induction. The aim of elaboration of this topic was to map the problems related to phenylketonuria, including nursing care and the life obstacles to patients with the diagnosis. Medicine journals, e.g. Československá pediatrie, Metabolík, Výživa a potraviny, Medicína a umění, where the latest findings based on recent studies are published, were another important source of information. After studying literature specialized in the topic our task was to provide important information. The present thesis is divided into four chapters. The first chapter provides basic information on phenylketonuria. We learn how the diagnosis is classified, what its nature is, the occurrence of phenylketonuria in individual countries is described here. It outlines the history, diagnostics and developing symptoms of untreated phenylketonuria. Lifelong diet with low phenylalanine content is the basic treatment, other treatment methods are still in the research phase. The second chapter focuses on the nursing care of a patient with phenylketonuria, it outlines the role of a nurse in the care of hospitalized patients. The problems of anaesthesia are also marginally mentioned here. We can find a list of metabolomic workplaces specialized in the care of these patients in the Czech Republic. Deficits linked to adherence to low protein diet are also mentioned. The third chapter deals with diet for patients with phenylketonuria at various life stages. The last chapter describes the economic-ethical problem and current contributions of health insurers to diet products. The assigned bachelor thesis might serve as informational material in practice, as it is suitable for all those interested in the issue. If the assigned bachelor thesis outlined the nature of phenylketonuria and an individual founds answers to his/her questions there, the thesis would meet its purpose. More than eighty years have passed since the explanation of the phenylketonuria nature. Diagnostics methods have developed from the napkin test with ferric chloride to newborn screening where a blood drop is taken from new-born baby's heal on a filter paper and the phenylalanine level is consequently evaluated in a laboratory. The treatment principle however remains the same, namely consistent adherence on low protein diet to reach the optimum phenylalanine concentration in patient's blood.

Keywords

fenylketonurie, fenylalanin, nízkobílkovinná dieta, dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 4. 5. 2015

Accessible from:: 4. 5. 2015

Thesis defence

• Supervisor: Mgr. Dita NOVÁKOVÁ, Ph.D.

UNIVERSITY OF SOUTH BOHEMIA IN ČESKÉ BUDĚJOVICE

Faculty of Health and Social Studies

Bachelor programme / field:
Nursing / General Nursing