Software for the fast detection of A-phased repeats from genome assemblies

Bc. Jaroslav Kubín

Bachelor's thesis

Abstract:

Pro řešení současných výzev moderní biologie, jako je rozpoznávání motivů specifických biologických sekvencí, je zásadní vývoj nových výpočetních nástrojů. Jedna třída takových sekvencí se nazývá A-phased repeats, tradičně definováno jako alespoň tři běhy A-traktů s 10-bp fázováním. Je pozoruhodné, že v lidském genomu je přítomno minimálně 1 milion těchto motivů. Tyto motivy mohou změnit kanonický tvar DNA. Non-B DNA (ke kterým A-phased repeats patří) zabírá až 13 \% lidského genomu. Nedávné poznatky ukazují, že non-B DNA hraje roli v základních biologických procesech, jako je replikace a transkripce, a podílí se na nestabilitě genomu a neurodegenerativních poruchách. V teoretické části si práce klade za cíl ukázat strukturu tohoto motivu. V praktické části je vytvořen software pro rychlou detekci A-phased repeat motivů. Tento software je poté porovnán s jiným dostupným softwarem.

Abstract:

To address current challenges of the modern biology, such as motif recognition of specific biological sequences, the development of novel computational tools is crucial. One class of such sequences is called A-phased repeats, traditionally defined as at least three runs of A-tracts with 10-bp phasing. Notably, at least 1 million A-phased repeats are present in the human genome. A-phased repeats can alter the canonical shape of the DNA, and non-B DNA in general (to which A-phased repeats belong) occupies as much as 13\% of the human genome. Recent findings show that non-B DNA plays a role in fundamental biological processes such as replication and transcription and that is also implicated in genome instability and neurodegenerative disorders. In the theoretical part, the thesis aims to show the variety and conservation of A-phased repeat motif. In the practical part, software for fast detection of A-phased repeat motifs is created and compared to other available software.

Keywords

A-phased repeats, bioinformatics, aprfinder

Language used: English

Date on which the thesis was submitted / produced: 19. 5. 2022

Thesis defence

• Date of defence: 1. 7. 2022
• Supervisor: Mgr. Monika Čechová, Ph.D.
• Reader: Ing. Matej Lexa, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Informatics

Bachelor programme / field:
Informatics / Informatics