Chromozomální změny u maligního melanomu cévnatky

Bc. Michaela Kosová

Bachelor's thesis

Chromosomal aberrations in choroidal malignant melanoma

Abstract:

Melanom cévnatky řadíme k uveálnímu melanomu a jedná se o poměrně vzácné nádorové onemocnění, které tvoří přibližně 3,7 % všech melanomů. V dnešní době je největším předmětem zkoumání u uveálního melanomu jeho genetika. U melanomu cévnatky se velice často vyskytují chromozomové abnormality, nejčastěji monozomie 3 a zisk dlouhého raménka chromozomu 8, oboje s četností až 63 % všech UM. V posledních letech se začalo využívat stanovení monozomie 3 a zisk 8q jako prognostické markery. Pokud jsou přítomny obě aberace zároveň, svědčí to pro špatnou prognózu. Tyto abnormality se v dosud zavedené praxi nejčastěji stanovují metodikou in situ hybridizace. Na začátku teoretické části je popsána stavba zrakového ústrojí a histologie cévnatky. Následuje popis samotného nádorového onemocnění a prognostických faktorů, hlavně těch nejdůležitějších – genetických. Poslední část teoretické části se věnuje detailnímu popisu principu in situ hybridizace, dále jsou popsaný i dvě hlavní metodiky, kterými jsou FISH a CISH. Praktická část obsahuje popis zpracování pacientských vzorků, použité metody CISH a FISH a potřebný materiál k jejich uskutečnění, pracovní protokoly obou metod a vyhodnocení výsledků pomocí tabulek a obrázků.

Abstract:

Uveal melanoma, a rare subset of melanoma with frequency 3,7 %, arises from melanocytes in choroid, iris or ciliar body. Research in uveal melanoma focuses on genetics in recent years. Chromosome abnormalities are very common in choroidal melanoma, most often monosomy 3 and the gain of the long arm of chromosome 8, both with frequency of up to 63 % of all UM. In recent years, monosomy 3 and gain of 8q have been used as prognostic markers. Both aberrations at the same time are predictors of poor prognosis. These abnormalities are determined by in situ hybridization in introduced practice. The theoretical part describes the structure of the visual organ and the histology of choroid. Also, it describes choroidal melanoma and prognostic factors, especially the most important – genetic. The last part of the theoretical part focuses on the detailed description of the principle of in situ hybridization and two main methodologies, which are FISH and CISH. The practical part contains a description of the processing of patient samples, CISH and FISH methods and required reagents, protocols of both methods and evaluation of results using tables and figures.

Keywords

melanom cévnatky, monozomie 3, zisk 8q, FISH, CISH, choroidal melanoma, monosomy 3, gain of 8q

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 30. 4. 2019

Thesis defence

• Date of defence: 10. 6. 2019
• Supervisor: Mgr. Lenka Zlámalíková
• Reader: PhDr. Květoslava Lišková

Masaryk University

Faculty of Medicine

Bachelor programme / field:
Specializations in Health Science / Laboratory Assistant