Výskyt mutací v genu pro AXIN2 a jejich vztah ke vzniku hypodoncie u české populace

Bc. Tereza Omelková

Diplomová práce

Mutations in the AXIN2 gene and their relationship to the hypodontia in the Czech population

Anotace:

V této diplomové práci se zabývám genem pro AXIN2, který je asociován s hypodoncií. Hypodoncií se označuje snížený počet zubů v důsledku ageneze zubních zárodků a je nejčastější dědičnou poruchou lidské dentice. Podle studií je prevalence sníženého počtu zubů ve stálém chrupu (vyjma třetích molárů) v populaci až 10 %. Cílem práce bylo optimalizovat metodu, která umožňuje připravit vzorky na sekvenování na DNA sekvenátoru II generace GS Junior. Tzv. tvorbu knihovny se podařilo úspěšně optimalizovat. V průběhu optimalizace bylo zjištěno, že pro metodu je vhodnější využít vzorky DNA izolované z krve. U vzorků, kde byla DNA izolována ze stěru z bukální sliznice, dochází při PCR k amplifikaci nižší koncentrace PCR produktů a k tvorbě vysokého množství nespecifických produktů.

Abstract:

In this diploma thesis I study AXIN2 gene which is associated with hypodontia. Hypodontia indicates a reduced number of teeth due to agenesis dental germs and is the most common hereditary disorder of human dentition. According to studies, prevalence of reduced number of teeth in the permanent dentition (excluding third molars) in the population is 10 %. The objective of my diploma thesis was to optimize the method that allows to prepare samples for sequencing on a sequencer of II generation - GS Junior. The so-called library construction was successfully optimized. It was found that for this method is better to use DNA isolated from blood samples. In samples where DNA was isolated from swabs of buccal mucosa, there was during PCR low amplification of products and formation of high number of non-specific products.

Klíčová slova

hypodoncie, AXIN2, DNA sekvenace, hypodontia, DNA sequencing

Jazyk práce: čeština

Datum vytvoření / odevzdání či podání práce: 15. 5. 2013

Obhajoba závěrečné práce

• Obhajoba proběhla 7. 6. 2013
• Vedoucí: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D.

Masarykova univerzita

Přírodovědecká fakulta

Magisterský studijní program / obor:
Biochemie / Analytická biochemie