Současné možnosti a trendy v oblasti prenatální diagnostiky

Bc. Miroslava Wilczková

Master's thesis

Contemporary Possibilities and Trends in Prenatal Diagnostics

Abstract:

Prenatální diagnostika má za úkol dát nastávajícím rodičům co nejvyšší možnou jistotu narození zdravého potomka. Klade si za cíl předcházet a včasně zachytit vrozené vývojové vady a nejrůznější onemocnění, v případě jejich odhalení co nejdříve navrhnout možnosti řešení problému. Postupy a metody, na které se má práce zaměřuje, se dělí z hlediska plodu na invazivní, do kterých se řadí zejména amniocentéza, biopsie choria, kordocentéza a neinvazivní metody, kam patří ultrazvukové vyšetření a vyšetření z krve matky. Úvodem diplomová práce stručně rekapituluje morfologii a fyziologii gamet, gametogenezi, meiózu, také oplodnění a embryonální období jedince. V těchto procesech vzniká sama podstata genetických příčin vrozených vývojových vad. Další faktory ohrožující plod jsou vnější příčiny nebo-li teratogeny. Nejčastěji prenatálně zachycovanými vadami v České republice jsou vrozené chromozomální aberace, zejména Downův syndrom. Dále jsou to defekty neurální trubice (anencefalie, spina bifida a encefalokéla), vrozené vady močové soustavy, oběhové soustavy a kosterní soustavy.

Abstract:

Prenatal diagnostics presents a group of still-developing methods and processes, which are used for diagnostics of many diseases and pathology of unborn individual. Prenatal diagnostics has the aim to get the highest possible chance to have a healthy child for the upcoming parents. It poses the aim to prevent and detect the congenital defect and different kind of illnesses as soon as possible and in the case of their detection to suggest the best possible solution of the problem. Procedures and methods on which we focus in our thesis are divided, in term of fetus, on invasive (there are amniocentesis, biopsy of chorium, cordocentesis) and non-invasive methods (ultrasound examination and mother´s blood examination). In the introduction of the thesis we recapitulate morphology and physiology of gametes, gametogenesis, meiosis, insemination and human embryonal development of individual. Genetic disorders originating from these processes may result in congenital evolutional defects. External sources (teratogensare) are other factors threatening the fetus. The most often prenatally detected defects in the Czech Republic are congenital chromosomal aberration, especially Down´s syndrome. Then, there are defects of neural duct (anencephalia, spina bifida, encephalocele), congenital defects of urinary system, circulating system and skeletal system.

Keywords

embryologie, klinická genetika, vrozené vývojové vady, prenatální diagnostika, Downův syndrom, anencefalie, spina bifida, embryology, clinical genetics, congenital defects, prenatal diagnosis, down syndrome, anencephaly

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 14. 5. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 24. 6. 2013
• Supervisor: RNDr. Helena Nejezchlebová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Master programme / field:
Chemistry / Upper Secondary School Teacher Training in Biology