Nové metody DNA analýzy v invazivní a neinvazivní prenatální diagnostice

Mgr. Monika Švarcová

Bachelor's thesis

New approaches in DNA analysis in prenatal invasive and non-invasive testing

Abstract:

Tato práce je zaměřena na nové metody analýzy DNA v invazivní a neinvazivní prenatální diagnostice. Práce je rozdělena na dvě pomyslné poloviny. První z nich je věnována invazivní diagnostice. Nejprve jsou popsány invazivní možnosti získání genetického materiálu plodu a poté již následuje popis jednotlivých metod analýzy tohoto materiálu. Kromě klasického karyotypování se text věnuje mnoha jiným metodám diagnostiky DNA. Druhá polovina práce představuje neinvazivní prenatální diagnostiku. Kromě neinvazivního získávání informací o stavu plodu je většina této části věnována volné fetální DNA izolované z periferní krve matky. Jsou zmíněny její vlastnosti a její potenciální využití v klinické praxi. Závěr práce je zaměřen na etickou problematiku spojenou s prenatální diagnostikou, zejména pak s využitím volné plodové DNA a celogenomovým vyšetřováním plodu.

Abstract:

This thesis is concerned with new approaches in DNA analysis in prenatal invasive and non-invasive testing. The thesis is divided into two imaginary halves. The first one relates to invasive diagnostic. First, the possibilities of fetal genetic material obtaining by invasive techniques and methods of its analysis are described. Except a conventional karyotyping, the text is concentrated on many other methods for DNA diagnosis. In the second half of the work there non-invasive prenatal diagnosis is introduced. In addition to non-invasive obtaining of information about the fetal status, the main part is focused on cell-free fetal DNA obtained from maternal peripheral blood. There are mentioned its characteristics and its potential use in clinical practice. The conclusion is focused on ethical issues associated with prenatal diagnosis, especially with using cell-free fetal DNA and whole-genome testing of fetus.

Keywords

Prenatální diagnostika, invazivní, neinvazivní, volná fetální DNA, cffDNA, fluorescenční in situ hybridizace, komparativní genomová hybridizace, polymerázová řetězová reakce, MLPA, array-CGH, SNP čip, screening, masivní paralelní sekvenování, sekvenování nové generace, celogenomové vyšetření, genom plodu, prenatal diagnosis, invasive, non-invasive, cell-free fetal DNA, fluorescence in situ hybridization, comparative genomic hybridization, polymerase chain reaction, SNP array, massive parallel sequencing, next generation sequencing, whole-genome testing, fetal genome

Language used: Czech

Date on which the thesis was submitted / produced: 7. 5. 2013

Thesis defence

• Date of defence: 13. 6. 2013
• Supervisor: RNDr. Jitka Kadlecová, Ph.D.

Masaryk University

Faculty of Science

Bachelor programme / field:
Experimental Biology / Molecular Biology and Genetics